Angyal
Az Angelman szindrómás gyerekek igazi angyalok. E ritka genetika betegségről, kezeléséről, életviteli tanácsokról olvashat.
Weboldal bejelentése
Szabálysértő honlap?
Kérünk, jelentsd be!
Ügyfélszolgálat
Baranyi Lajos kutató biológus, a következőket írta a szindrómáról:
Lehet hogy durvának hangzik, de tudomásom szerint jelenleg ez a betegség nem gyógyítható. Ám a kép nem ennyire egyszerű és lehangoló. Az Angelman szindroma a valoságban a betegségek egy egész spektruma, és a sulyossága, terápiás beavatkozási lehetőségek emiatt jelentősen változhatnak.
Először is azt kellene tisztázni, hogy az önök eseteben mi is a betegség oka.
Lehet hogy az ok az anyai öröklési anyag (DNS, 15-ös kromoszoma) úgynevezett epigenetikus meghibasodása, ami "csak" annyit jelent, hogy felesleges metil csoportok vannak a DNS-en, de okozhatja enzim deffektusok is (tudományos nevén az E-6 Ubiquitin ligaz), vagy az egész kromoszóma regio hiánya (15q11-13 deleció). A lényeg, hogy ezeknek a hibáknak a következményeként az agy hipokampusz régiója nem képes elégségesen segíteni a tanulást.
Enek ellenére a betegek egy része képes arra, hogy emberséges életet biztositson magának vagy profitaljon abból amit is ön is tesz: emberi kapcsolatokat teremtsen es boldog legyen a maga módján. Ehhez a segitség amit on biztosit neki, nélkülözhetetlen! Az interneten az angolul beszelők csatlakohatnak egy közösséghez, ahol tanácsot adnak egymáasnak, tapasztalatot cserélnek, specialist orvosok segitsége mellett. http://www.angelman.org/ vagy akár hirt kaphatnak uj klinikai tesztekről is.
Ami a tudományt illeti, a legfontosabb, hogy letezik a betegség modellje, igaz hogy csak egérben, de létezik. Sőt, azokkal a génmérnöki technikákkal amivel mi is foglalkozunk, ezek az egerek gyógyithatók. (a cikk itt található: Pharmacogenomics. 2007 Jun; 6):539-41.)
Ez azért fontos, mert azt mutatja, hogy a betegség okozta agyi elvéltozások NEM szükségszerűen visszafordíthatatlanok, tehát ha egyszer megis lesz gyógyszer vagy génterápiás megoldás, az elvileg felnőtt korban is hasznos lehet a beteg részére.
Ami az őssejtes kezelés lehetőségét illeti, kapcsolatban vagyok egy NeuralStem nevu céggel, ami a világ élvonalában van a technológiájukkal: képesek idegsejtekké differenciálódó őssejteket szaporitani. Együtt dolgozom velük azon, hogy ezet a sejteket valódi génterápiára lehessen hanszálni, a mi Lentivektorjainkkal mesterséges génket lehessen hatékonyan ültetni beléjük. Erről csak annyit tudok mondani, hogy a dolog megy, de eddig nem volt elég hatékony, csak minden huszadik sejtet voltunk képesek átalakítani. Legalább tizszeresen meg kellene ezt növelni, mielőtt terápiás eljárásokra meg csak gondolhatnánk is. A jó hír az, hogy más rendszereben már sikerült ezt elérni, sőt, már ott tartunk, hogy sejtenként akár tucatnyi kópiát is sikerült rövid idő alatt beültetni. Ha minden jól megy, 2009 során ezt a technológiát megkíséreljük az őssejtek esetében is alkalmazni, ami ha mást nem is, de annyit eredményezhet, hogy megkezdődhetnek a kutatómunkák az agyi őssejtes terápiák kidolgozására. Az esélyeink jobbak mint általaban a génterápis probálkozásoknal, mivel a mi esetünkben rendelkezünk egy biztonsági mechanizmussal is: ha a kisérlet nem sikerül, akkor képesek vagyunk megszabadulni a beültetett sejtektől. Ez komolyan meggyorsithatja a technologia klinikai kiprobálását.
Ahogy a riport során emlegettem, a tudomány rohamléptekkel halad előre. Bár gyógyitani még minding nem tudunk, de már -még ha haloványan is- de látszik az alagút vége, tudjuk mit kell tenni azért, hogy a hatékony kezelés reményével próbálkozzunk beavatkozni még az ilyen bonyolult betegégek lefolyásába is. Garancia nincs, de a remény ma már nem teljesen alaptalan.
Ha még nem kértél és regisztráltál HuPont.hu weblapot akkor itt megteheted:
Saját Honlap Ingyen
NÉHÁNY FRISS WEBOLDAL
(MAI LÁTOGATOTTSÁG SZERINT).
1. Prestige Evergreen Bangalore
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
shivaani.hupont.hu
2. Wacky Flip
► Wacky Flip – Hilarious Stunts and Physics-Based Fun
wackyflip.hupont.hu
3. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
ipalclinic.hupont.hu
4. Fish It!
► fish it! blends fun visuals with responsive gameplay.
standitchy.hupont.hu
5. SuliKód Másodlagos Hivatalos Weboldal
► SuliKód - A tudás versenye
sulikod.hupont.hu
► Geometry Dash SubZero is a rhythm-based platform game where you control a geometric cube through obstacle-filled levels.
joycemills.hupont.hu
7. Cours d'anglais en ligne, simples et compréhensibles
► Tous niveaux
anglaisenligne.hupont.hu
8. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
henipecsi.hupont.hu
9. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
lackevessence.hupont.hu
10. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
wheelielifegame.hupont.hu
► Urbanrise Whispers of Sky is a high-rise residential apartment project by Urbanrise, planned across 6.09 acres with two dedicated basement levels for parking. The project offers well-optimized 2 & 3 BHK units
urbanrisewhisp.hupont.hu
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
nagykoruigyumolcsos.hupont.hu
13. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
zsetech.hupont.hu
14. Space Waves
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
spacewavesco.hupont.hu
15. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
segnisubtili.hupont.hu
16. HÁZHOZ JÁRÓ FODRÁSZ, KOZMETIKUS, MANIKŰRÖS
► Professzionális szolgáltatások az otthona kényelmében, megfizethető árakon NINCS KISZÁLLÁSI DÍJ!
hazhozjaroszalon.hupont.hu
17. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
tautwarlike.hupont.hu
18. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
polytrackgame.hupont.hu
19. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
aurosapphire.hupont.hu
20. Wordle Unlimited Game Experience That Sharpens Daily Word Skills
► Wordle Unlimited offers an engaging word puzzle experience that combines simplicity, strategy, and educational value. Unlimited rounds provide freedom to practice, learn, and enjoy without restrictions.
ramonasmith.hupont.hu
21. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
judomuzeum.hupont.hu
► Nagykörűi cseresznyés gyümölcsös
nagykoruicseresznye.hupont.hu
23. Sobha World City
► Sobha World City
sobhasworldcity.hupont.hu
24. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
nagysegitseg.hupont.hu
25. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
fako.hupont.hu
26. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
blockblast-org.hupont.hu
Honlapkészítés ingyen:
Ez a weblapszerkesztő alkalmas
ingyen weboldal,
ingyen honlap készítés...
Mai: 12
Tegnapi: 36
Heti: 61
Havi: 76
Össz.: 321 029
Látogatottság növelés
Angyal - © 2008 - 2026 - giam.hupont.hu