Angyal

Az Angelman szindrómás gyerekek igazi angyalok. E ritka genetika betegségről, kezeléséről, életviteli tanácsokról olvashat.


Baranyi Lajos kutató biológus, a következőket írta a szindrómáról:


Lehet hogy durvának hangzik, de tudomásom szerint jelenleg ez a betegség nem gyógyítható. Ám a kép nem ennyire egyszerű és lehangoló.  Az Angelman szindroma a valoságban a betegségek egy egész spektruma, és a sulyossága, terápiás beavatkozási lehetőségek emiatt jelentősen változhatnak.

Először is azt kellene tisztázni, hogy az önök eseteben mi is a betegség oka.

Lehet hogy  az ok az anyai öröklési anyag (DNS, 15-ös kromoszoma) úgynevezett epigenetikus meghibasodása, ami "csak" annyit jelent, hogy felesleges metil csoportok vannak a DNS-en, de okozhatja enzim deffektusok is (tudományos nevén az E-6 Ubiquitin ligaz), vagy az egész kromoszóma regio hiánya (15q11-13 deleció). A lényeg, hogy ezeknek a hibáknak a következményeként az agy hipokampusz régiója nem képes elégségesen segíteni a tanulást.

Enek ellenére a betegek egy része képes arra, hogy emberséges életet biztositson magának vagy profitaljon abból amit is ön is tesz: emberi kapcsolatokat teremtsen es boldog legyen a maga módján. Ehhez a segitség amit on biztosit neki, nélkülözhetetlen! Az interneten az angolul beszelők csatlakohatnak egy közösséghez, ahol tanácsot adnak egymáasnak, tapasztalatot cserélnek, specialist orvosok segitsége mellett. http://www.angelman.org/ vagy akár hirt kaphatnak uj klinikai tesztekről is.

Ami a tudományt illeti, a legfontosabb, hogy letezik a betegség modellje, igaz hogy csak egérben, de létezik. Sőt, azokkal a génmérnöki technikákkal amivel mi is foglalkozunk, ezek az egerek gyógyithatók. (a cikk itt található: Pharmacogenomics. 2007 Jun; 6):539-41.)

Ez azért fontos, mert azt mutatja, hogy a betegség okozta agyi elvéltozások NEM szükségszerűen visszafordíthatatlanok, tehát ha egyszer megis lesz gyógyszer vagy génterápiás megoldás, az elvileg felnőtt korban is hasznos lehet a beteg részére.

Ami az őssejtes kezelés lehetőségét illeti, kapcsolatban vagyok egy NeuralStem nevu céggel, ami a világ élvonalában van a technológiájukkal: képesek idegsejtekké differenciálódó őssejteket szaporitani. Együtt dolgozom velük azon, hogy ezet a sejteket valódi génterápiára lehessen hanszálni, a mi Lentivektorjainkkal mesterséges génket lehessen hatékonyan ültetni beléjük. Erről csak annyit tudok mondani, hogy a dolog megy, de eddig nem volt elég hatékony, csak minden huszadik sejtet voltunk képesek átalakítani. Legalább tizszeresen meg kellene ezt növelni, mielőtt terápiás eljárásokra meg csak gondolhatnánk is. A jó hír az, hogy más rendszereben már sikerült ezt elérni, sőt, már ott tartunk, hogy sejtenként akár tucatnyi kópiát is sikerült rövid idő alatt beültetni. Ha minden jól megy, 2009 során ezt a technológiát megkíséreljük az őssejtek esetében is alkalmazni, ami ha mást nem is, de annyit eredményezhet, hogy megkezdődhetnek a kutatómunkák az agyi őssejtes terápiák kidolgozására. Az esélyeink jobbak mint általaban a génterápis probálkozásoknal, mivel a mi esetünkben rendelkezünk egy biztonsági mechanizmussal is: ha a kisérlet nem sikerül, akkor képesek vagyunk megszabadulni a beültetett sejtektől. Ez komolyan meggyorsithatja a technologia klinikai kiprobálását.

Ahogy a riport során emlegettem, a tudomány rohamléptekkel halad előre. Bár gyógyitani még minding nem tudunk, de már -még ha haloványan is- de látszik az alagút vége, tudjuk mit kell tenni azért, hogy a hatékony  kezelés reményével próbálkozzunk beavatkozni még az ilyen bonyolult betegégek lefolyásába is.  Garancia nincs, de a remény ma már nem teljesen alaptalan.





Ha még nem kértél és regisztráltál HuPont.hu weblapot akkor itt megteheted:

Saját Honlap Ingyen

NÉHÁNY FRISS WEBOLDAL
(MAI LÁTOGATOTTSÁG SZERINT).

HuPont hirdetési rendszer

1. ELNYOMÁSFELOLDÓ COACH KÉPZÉS

► "Ha valaki azt mondja Neked: Te abban nem leszel eredményes, akkor ő a legnagyobb ellenséged." (Szedlacsik Miklós, mester-coach)

elnyomasfeloldo-coach.hupont.hu

2. Eredményes tanulás coach

► "Csakis az a tudás ér valamit, amelyet magunk szerzünk magunknak, velünk született érdeklődésből és szenvedélyes tudásvágyból." (Paul Léautaud)

eredmenyestanulascoach.hupont.hu

3. Otthon Tanulók Tanodája

► Neked is itt a helyed? Nézz szét, döntsd el! Várunk OTT-hon! :)

otthonkak.hupont.hu

4. Minőségi babzsákfotelek barátságos áron!

► Egyedi ajándék az ünnepekre... Ön kitalálja, mi megvalósítjuk!

lezserbabzsak.hupont.hu

5. legifelvetel

► Die fligen augen

legifelvetel.hupont.hu

6. F A S Z A B Ú T O R . H U

► Konyhabútor beépítés-méretre gyártás-javítás! Tel:20-9661305

faszabutor.hupont.hu

7. Otthonról végezhető munka

► Nincs rejtett befizetés nincs virtuál képzés meg rendelés meg ehhez hasonló le húzós pénz kicsikarásos trükközések!!EZ EGYSZERŰ SEGÍTSÉG!!! Nem kell eladni ,venni ,befizetni ,szerződni ,kapcsolatba lépni rábeszélni senkit! http://munkastart.hupont.hu

munkastart.hupont.hu

8. wholesale signal jammer blocker device

► Jammer-buy.com company is a leader of the radio frequencies blocking equipment industry. The quality of all our products is the top priority for us because we are not just dealing those electronic devices but manufacture them.

jammer-buy.hupont.hu

9. Gipszkarton szerelés

► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.

hardytech.hupont.hu

10. Kihasználatlanság miatt eladó dolgaink

► Wepp termékek, Menzerna polírpaszta, Szekcionált garázskapu, Könnyűszerkezetes épület - műhely, iroda, raktár, Autó fényszórók, jet ski, vízteres kandalló, konvektor, mágneses síléc és wakeboard tartó

izek.hupont.hu

11. Szedlacsik Miklós - álhírek a neten

► Igaz vagy hamis?

szedlacsikkerdesek.hupont.hu

12. HANGULATJAVÍTÓ COACH KÉPZÉS

► "Amikor félek, szomorú is vagyok, és a szívem egy nehezék, amikor nem félek, jókedvű vagyok, s a szívem egy buborék." (Cseh Katalin)

hangulatjavitocoach.hupont.hu

13. Wendina

► Ahol barmit elerhetsz a magiaval

wendinajos.hupont.hu

14. Póló nyomtatás egyedi mintával Szombathelyen.

► Látogasd meg divatos egyedi pólókat árusító webáruházunkat, ahol neked is elkészítjük egyedi mintázatú felsődet.

egyedipolorendeles.hupont.hu

15. ETIKA (erkölcstani) COACH KÉPZÉS

► Nem a csoda, hanem a helyes tettek segítenek a dolgokon. (Szedlacsik Miklós - médium, mester-coach)

etikacoach.hupont.hu

16. Élvezd az életed

► Élvezd az életed

nagy-kaland.hupont.hu

17. Szabó Kati

► olimpiai bajnok hivatalos honlapja

katiszabo.hupont.hu

18. SZEMÉLYISÉGFEJLESZTŐ COACH KÉPZÉS

► "Amilyen a személyiséged, ott tartasz az életedben. Fejleszd a személyiségedet, hogy többre vidd az életed területein." (Szedlacsik Miklós, mester-coach)

szemelyisegfejlesztocoach.hupont.hu

19. GYERMEKNEVELÉS COACH KÉPZÉS

► "Az emberekkel való bánás egyike a legfontosabb dolgoknak, amelynek megtanulásában segítségére lehetünk a gyerekeinknek. Semmi más nem befolyásolja ennyire jövőbeli boldogságukat és az életben elért sikereiket." (Steve Biddulph)

gyermeknevelescoach.hupont.hu

20. Ingatlan adásvétel

► eladó ingatlanok, új nézet,jobb rálátás

ingatlanguru.hupont.hu

21. SZERETETTEREMTŐ COACH KÉPZÉS

► "Képesek vagyunk eljuttatni az emberek számára a szeretet, a béke és a boldogság tudását azért, hogy elhozzuk az Aranykort." (Szedlacsik Miklós, mester-coach)

szeretetteremtocoach.hupont.hu

22. FreeMov

► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.

freemov.hupont.hu

23. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!

► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.

robix.hupont.hu

24. Napról - Napra HÍREK

► Napról napra friss hírek

naprolnapra.hupont.hu

25. MOZGÁSKORLÁTOZOTTAK BÉKÉS MEGYEI EGYESÜLETÉNEK BUCSAI HELYI SZERVEZETE

► Segítség a mindennapokban a mozgásában korlátozott, fogyatékkal élők és mindenki számára, akiknek megkönnyíthetjük a mindennapi életét.

mkbme-bucsa.hupont.hu

26. RADAR AJÁNLÓI RENDSZER

► A ma tökéletes üzleti megoldása a jövőre tervezve

ingyenesenhirdet.hupont.hu

27. AZ ÉPÍTÉS MESTEREI

► VÁLLALJUK CSALÁDI HÁZAK ÉPÍTÉSÉT BONTÁSÁT RÖVID HATÁRIDŐVEL

hannaep.hupont.hu

28. Ózdi Városközponti Óvodák Nemzetőr Úti Tagóvodája

► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.

nemzetorovoda-ozd.hupont.hu

29. ÖNBIZALOMTEREMTŐ COACH KÉPZÉS

► "Csak azok az emberek érnek el igazi eredményeket, akik jelentős önbizalommal és határozott célokkal rendelkeznek, ismerik saját magukat, könnyen szót értenek más emberekkel, illetve tudnak a pénzzel is bánni." (Szedlacsik Miklós, mester-coach)

onbizalomteremtocoach.hupont.hu

30. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!

► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.

rugyi.hupont.hu

31. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!

► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.

bigtorent.hupont.hu

32. ÖNISMERETI COACH KÉPZÉS

► Változtasd meg Önmagad és megváltoztatod az életed! Ha jó irányba változtatod Önmagad, jó irányba változik az életed! (Szedlacsik Miklós, mester-coach)

onismereticoach.hupont.hu

33. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!

► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.

bettykefrenky.hupont.hu

34. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!

► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.

mosogepek.hupont.hu

35. KRISZTIÁN!

► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.

akrisztian.hupont.hu

36. kitlaser

► kitlaser sale laser pointer cheap price,welcome to buy.

kitlaser.hupont.hu

37. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!

► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.

feny-ero.hupont.hu

38. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!

► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.

kexlifemta.hupont.hu

39. Kutyasuli otthon azonnali eredménnyel , problémás kutyáknál is.

► Kutyasuli otthon! Problémás , keverék , kicsi , nagy kutya. Nem számít! A kora is mindegy ennél a módszernél. Szófogadó lesz az engedetlenből. A hangoskodót csendre intjük. A rosszalkodót átneveljük. A gazdit is képzem a kutyával együtt.

wolfkenel.hupont.hu

40. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!

► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.

faebookhack.hupont.hu

41. Autószállítás külföldről

► Autószállítás szolgáltatás külföldről rutionos kamionvezetőkkel. Kérjen árajánlatot még ma, és látogasson el weblapunkra.

autoszallitasarak.hupont.hu

42. Helló! Ha lány vagy és szereted a cicákat, itt a helyed

► Kukkants be és érezd jól magad. Nézd meg a cuki cicákat és egyéb dolgokat. :)

egycicalany.hupont.hu

43. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!

► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.

armszidegaming.hupont.hu

44. Robe chic pour femme

► Ce blog raconte la mode et tendance de tenues de femmes pour aller aux occasions importantes.

poaiekpse.hupont.hu

45. Madaras Tesco

► A kisebbség nem számít, Madaras Tesco!

madarastesco.hupont.hu

46. Beltéri ajtó Székesfehérvár

► A Gipsz Partner Kft. fő tevékenysége a szárazépítészeti és szigetelőanyagok forgalmazása Székesfehérvár térségében, de beltéri ajtók forgalmazásával is foglalkozik cégünk.

belteriajtoszekesfehervar.hupont.hu

47. Farmasi arcápolás, bőrápolás és még sok más

► Magas minőség, bőrgyógyászatilag tesztelt termékek

farmasitermekek.hupont.hu

48. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!

► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.

eggsdev.hupont.hu

49. snoopyblog.huponthu

► Őszinte Blog

snoopyblog.hupont.hu

50. Pénzgyűjtő oldal , melyen keresztül , játszva gyűjtheted PÉNZEDET Mindehhez

► Egy nagyon egyszerű online végezhető munkát szeretnék a figyelmükbe ajánlani. Nincs regisztrációs díj, se kötelezettség, se kezdő csomag, és értékesíteni sem kell. CSAK a Képernyőn megjelenő Capcha kódokat kell beírni, helyes kódokért kap pénzt. A fi

valodipenzkereset.hupont.hu

51. Egyedi gépgyártás Nyíregyházán

► Gépjavítás Nyíregyházán. Cégünk a Complex Trade Kft. fő tevékenységei a gépek, gépcsoportok javítása, telepítése, felújítása.

gepgyartas.hupont.hu

52. Minden, ami eszembe jut

► Azért ,,clickbait" az oldal címe, mert az nem volt foglalt :P

clickbait.hupont.hu

53. Veszprémi Srácok - A kézilabda hősei

► Köszöntök mindenkit az első Telekom Veszprém szurkolói oldalon. Minden nap friss hírekkel, képekkel, háttéranyagokkal jelentkezem! Hajrá Veszprém, a győzelem miénk!

veszpremisracok.hupont.hu

54. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!

► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.

kertihaz.hupont.hu

55. Dj Vampire Girl Fan page

► Sziasztok Én egy kezdő Dj vagyok de tanácsokat adok nektek az ég világon mindenről amit tudni Kell❤️

djvampiregirlfanpage.hupont.hu

56. MuscleCarFactory

► Életérzés - Neked

musclecarfactory.hupont.hu

57. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!

► FIGYELEM! A holnap leírását zároltuk! tegnap 17:16 kor

owerkill.hupont.hu

58. Pénztárgép, online pénztárgép, pénztárgépszalagok

► Cégünk fő tevékenysége az online pénztárgépek és pénztárgépszalagok eladása, szervizelése és teljes körű NAV ügyintézése. Gyors ügyintézés, és szállítás !

onlinepenztargepek.hupont.hu

59. THEOPHOROS

► Máté 5:16 Úgy fényljék a ti világosságtok az emberek előtt, hogy lássák a ti jó cselekedeteiteket, és dicsőítsék a ti mennyei Atyátokat.

theophoros.hupont.hu

60. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!

► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.

zsebbe-megy.hupont.hu

61. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!

► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.

fellelem.hupont.hu

62. Facebook feltörés , teljes körű visszatérítési garanciával.

► Ha ide tévedtél, akkor valószínűleg a legjobb helyen jársz! Kérj bármit, és én megoldom neked!

facebookhacktrue.hupont.hu

63. Lakásfelújítás, családi ház építés

► Vállalkozásunk a Szívós Team Kft. profiljába beletartozik a családi ház építés, lakásfelújítás, épület karbantartás is. Olvassák blogunkat is !

lakasfelujitasbudapesten.hupont.hu

64. Beton Öntőforma és Gipsz forma. Térkő Sablon és Egyéb Beton Sablon

► Beton öntőforma és gipsz formák, folyamatosan bővülő választék. Beton, gipsz, műkő termékek készítéséhez. Épületek díszítésére vagy kerti kő termékekre előállítására beton sablonok és öntőformák például stukkó kerti kút pad szalonnázó térkő stb

betonontoforma.hupont.hu

65. Farmasi Kozmetikum

► Üdvözöllek a honlapomon! A farmasi kozmetikum egy olyan cég, amely kizárólag csak TERMÉSZETES ALAPANYOGOKAT HASZNÁL FEL GYÓGYNÖVÉNYEKKEL EGYARÁNT! Rendelésfelvétel NÁLAM!

farmasikozmetika.hupont.hu

66. Clash Royale, a magyar weboldal

► Segítek megismerni a Clash Royale minden pontját és részletét!!

channelgodss.hupont.hu

67. Itt kutya van!

► Itt is!

ingyenesholnap.hupont.hu

68. Robe chic pour mariage

► Robespourmariage.fr est une boutique en ligne qui vous permet d'acheter votre robe pour mariage pas cher avec juste un coup de clic. Le site propose des robes de demoiselle d'honneur, robes mère de mariée, robes invité mariage.

femmerobe.hupont.hu

69. Egészségmegőrzés

► AZ EGÉSZSÉG ÉRTÉKES

gyogyaszatisegedeszkoz.hupont.hu

70. motorkerékpár futómű vízhűtő javítás

► motorkerékpár teleszkóp telo futómű rugóstag hűtő vízhűtő javítás

futomu-vizhuto.hupont.hu

71. Azonnali üveges munkák.Üvegezés helyszínen 06-30-470-11-99 Helyszíni üvegez

► Helyszíni üvegezés Budapest teljes területén,az összes kerületébe,gyors kiszállási idővel,teljes körű üveges munkák lakossági és közületi üvegezés.

ajto-ablak-uveges.hupont.hu

72. HRI vitalion termékek

► HRI vitalion termékek

vitalioncsapat.hupont.hu

73. Hot Wheels - Matchbox és egyéb kisautók, játékok, érdekességek

► ...régen játszottunk velük, ma már gyűjtjük őket...

hotwheels-matchbox.hupont.hu

74. Liget Gsm

► Adás,Véteel,Beszámítás,Ggyors szervíz,Tartozékok,minden egyhelyen akciós kínálataink kaphatóak!!!!

ligetgsm.hupont.hu


Weblap látogatottság számláló:

Mai: 10
Tegnapi: 11
Heti: 115
Havi: 377
Össz.: 154 954

Látogatottság növelés
  |     |     |  
Oldal: Kutató biológus a szindrómáról
Angyal - © 2008 - 2017 - giam.hupont.hu

A HuPont.hu ingyen honlap készítő az Ön számára is használható! A saját honlapok itt: Ingyen honlap!

Adatvédelmi Nyilatkozat

A HuPont.hu ingyen honlap látogatók száma jelen pillanatban:


▲   Itt: letoltheto pecs kartyak - Vatera.hu
X

A honlap készítés ára 78 500 helyett MOST 0 (nulla) Ft! Tovább »