Angyal
Az Angelman szindrómás gyerekek igazi angyalok. E ritka genetika betegségről, kezeléséről, életviteli tanácsokról olvashat.
Weboldal bejelentése
Szabálysértő honlap?
Kérünk, jelentsd be!
Ügyfélszolgálat
Baranyi Lajos kutató biológus, a következőket írta a szindrómáról:
Lehet hogy durvának hangzik, de tudomásom szerint jelenleg ez a betegség nem gyógyítható. Ám a kép nem ennyire egyszerű és lehangoló. Az Angelman szindroma a valoságban a betegségek egy egész spektruma, és a sulyossága, terápiás beavatkozási lehetőségek emiatt jelentősen változhatnak.
Először is azt kellene tisztázni, hogy az önök eseteben mi is a betegség oka.
Lehet hogy az ok az anyai öröklési anyag (DNS, 15-ös kromoszoma) úgynevezett epigenetikus meghibasodása, ami "csak" annyit jelent, hogy felesleges metil csoportok vannak a DNS-en, de okozhatja enzim deffektusok is (tudományos nevén az E-6 Ubiquitin ligaz), vagy az egész kromoszóma regio hiánya (15q11-13 deleció). A lényeg, hogy ezeknek a hibáknak a következményeként az agy hipokampusz régiója nem képes elégségesen segíteni a tanulást.
Enek ellenére a betegek egy része képes arra, hogy emberséges életet biztositson magának vagy profitaljon abból amit is ön is tesz: emberi kapcsolatokat teremtsen es boldog legyen a maga módján. Ehhez a segitség amit on biztosit neki, nélkülözhetetlen! Az interneten az angolul beszelők csatlakohatnak egy közösséghez, ahol tanácsot adnak egymáasnak, tapasztalatot cserélnek, specialist orvosok segitsége mellett. http://www.angelman.org/ vagy akár hirt kaphatnak uj klinikai tesztekről is.
Ami a tudományt illeti, a legfontosabb, hogy letezik a betegség modellje, igaz hogy csak egérben, de létezik. Sőt, azokkal a génmérnöki technikákkal amivel mi is foglalkozunk, ezek az egerek gyógyithatók. (a cikk itt található: Pharmacogenomics. 2007 Jun; 6):539-41.)
Ez azért fontos, mert azt mutatja, hogy a betegség okozta agyi elvéltozások NEM szükségszerűen visszafordíthatatlanok, tehát ha egyszer megis lesz gyógyszer vagy génterápiás megoldás, az elvileg felnőtt korban is hasznos lehet a beteg részére.
Ami az őssejtes kezelés lehetőségét illeti, kapcsolatban vagyok egy NeuralStem nevu céggel, ami a világ élvonalában van a technológiájukkal: képesek idegsejtekké differenciálódó őssejteket szaporitani. Együtt dolgozom velük azon, hogy ezet a sejteket valódi génterápiára lehessen hanszálni, a mi Lentivektorjainkkal mesterséges génket lehessen hatékonyan ültetni beléjük. Erről csak annyit tudok mondani, hogy a dolog megy, de eddig nem volt elég hatékony, csak minden huszadik sejtet voltunk képesek átalakítani. Legalább tizszeresen meg kellene ezt növelni, mielőtt terápiás eljárásokra meg csak gondolhatnánk is. A jó hír az, hogy más rendszereben már sikerült ezt elérni, sőt, már ott tartunk, hogy sejtenként akár tucatnyi kópiát is sikerült rövid idő alatt beültetni. Ha minden jól megy, 2009 során ezt a technológiát megkíséreljük az őssejtek esetében is alkalmazni, ami ha mást nem is, de annyit eredményezhet, hogy megkezdődhetnek a kutatómunkák az agyi őssejtes terápiák kidolgozására. Az esélyeink jobbak mint általaban a génterápis probálkozásoknal, mivel a mi esetünkben rendelkezünk egy biztonsági mechanizmussal is: ha a kisérlet nem sikerül, akkor képesek vagyunk megszabadulni a beültetett sejtektől. Ez komolyan meggyorsithatja a technologia klinikai kiprobálását.
Ahogy a riport során emlegettem, a tudomány rohamléptekkel halad előre. Bár gyógyitani még minding nem tudunk, de már -még ha haloványan is- de látszik az alagút vége, tudjuk mit kell tenni azért, hogy a hatékony kezelés reményével próbálkozzunk beavatkozni még az ilyen bonyolult betegégek lefolyásába is. Garancia nincs, de a remény ma már nem teljesen alaptalan.
Ha még nem kértél és regisztráltál HuPont.hu weblapot akkor itt megteheted:
Saját Honlap Ingyen
NÉHÁNY FRISS WEBOLDAL
(MAI LÁTOGATOTTSÁG SZERINT).
1. A kárpittisztítás nem csupán esztétikai kérdés
► A rendszeres tisztítás eltávolítja a poratkákat, allergéneket és szennyeződéseket, amelyek hosszú távon károsíthatják a bútorokat és rontják a levegő minőségét
agymatractakaritasgeppel.hupont.hu
2. Az ágymatrac tisztítása elengedhetetlen az egészséges alvókörnyezet fenntar
► Idővel a matracokban por, poratka, izzadság és egyéb szennyeződések halmozódhatnak fel, amelyek allergiát és kellemetlen szagokat okozhatnak. A rendszeres porszívózás, foltkezelés és időszakos mélytisztítás segít megőrizni a matrac frissességét és él
otthonimatractisztitas.hupont.hu
► Méretarányos modellautók és játékautók webáruháza
modellautopont.hupont.hu
4. utazás buszjárat Horvátország Split Trogir
► Szeged Trogir Split, Budapest Trogir Split utazás busz buszjárat személyszállítás nyaralás Horvátország. splitbusz@gmail.com
horvatba-utazas.hupont.hu
► fitfusionpower
fitfusionpowe.hupont.hu
► gyermekruha értékesítés - pár hónapos kortól 14 éves korig
pottomdesign.hupont.hu
7. Little Vigor
► Littlevigor is a high-energy, creative platform designed to inspire young minds through engaging, educational, and interactive content.
maxdavies.hupont.hu
8. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
tisztakanperendeslakas.hupont.hu
9. PHYSICALFITT
► I am nikewell working for physicalfitt as PR consultant. With more than 6 year’s experience in PR and Digital Industry, helping teams to achieve goals by streamlining the process
physicalfitt.hupont.hu
10. BlockDAG
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
blockdag.hupont.hu
11. Gép bérlés budapesten egyszerűen gyorsan rugalmasan hétvégén is
► kölcsönzés hétvégén éls hétköznap is non stop egyszerűen.
karpittisztashogyanmivel.hupont.hu
12. vitalsblog
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
harryooliver.hupont.hu
13. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
fahmiarianor.hupont.hu
14. teckinno
► I am swiftnixon working for teckinno as PR consultant. With more than 6 year’s experience in PR and Digital Industry, helping teams to achieve goals by streamlining th A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
teckinno.hupont.hu
15. inhumanbeing
► I am Zarazavi working for inhumanbeing as PR consultant. With more than 6 year’s experience in PR and Digital Industry, helping teams to achieve goals by streamlining the process.
zarazavi.hupont.hu
16. kölcsönzés Budapesten egy gyors és költséghatékony megoldás
► A szolgáltatás lehetővé teszi, hogy profi eszközökkel varázsoljuk újjá otthonunkat anélkül, hogy drága gépet kellene vásárolnunk.
mindigkanape.hupont.hu
17. Elekvill ózd 100km-es körzetében
► Üdvözlöm! Több mint 4 éve állok a lakossági ügyfelek szolgálatában mint hivatalos egyéni vállalkozó és szakvizsgával rendelkező villanyszerelő. Szakterületem a háztartási elektromos rendszerek teljes körű kivitelezése, karbantartása és javítása.
elekvill.hupont.hu
18. blogtodaynews
► Blogtodaynews brings you the latest updates, trends, and insights from around the world. From breaking news to lifestyle tips, we cover it all with precision and clarity.
royaldavies.hupont.hu
► Klímák beszerzése, telepítése, karbantartása, kisebb épületgépészeti munkák, duguláselhárítás.
klimaozd.hupont.hu
20. Özönvíz blog
► Özönvíz bratyi
ozonviz.hupont.hu
21. beautielegance
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
muqtadarshaikh.hupont.hu
22. háziállatok taratásának veszélyei a lakjásban
► A háziállatokkal való élet sok örömet adhat, de a tisztaság fenntartása komoly feladatot jelenthet. A takarítógép bérlés Budapest területén könnyen elérhető, és segítséget nyújt a lakás folyamatos tisztán tartásában.
ulogarnituratakaritasgepp.hupont.hu
23. DJ. DANI117
► SZÜLINAPOK, KERTI PARTI, BALLAGÁS, HÁZ AVATÓ, FESZTIVÁLOK
djhdf.hupont.hu
24. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
fingas.hupont.hu
25. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
yediden.hupont.hu
► Mese óvodásoknak, felnőtteknek
mesemesestortenetek.hupont.hu
27. A takarítógép bérlése számos előnnyel jár a vásárlással szemben
► Az egyik legfőbb előny, hogy jelentős költségmegtakarítást jelent: nem kell egyszerre nagy összeget kiadni egy drága gép megvásárlására, és a fenntartási költségek, mint például a szervizelés vagy az alkatrészcsere, szintén elkerülhetők.
szonyetisztitaskanapetisz.hupont.hu
28. Tisztaság rend a lakásunkban, de hogyan, hát így!
► A lakás tisztasága nemcsak esztétikai szempontból fontos, hanem az egészségünk és közérzetünk szempontjából is kiemelt jelentőségű. A rendezett, tiszta környezet csökkenti az allergéneket, mint például a poratkákat vagy az állatszőrt, így könnyebben
legyentisztaakanaped.hupont.hu
29. lawguideweb
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
josekyle.hupont.hu
30. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
tvchannels.hupont.hu
31. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
csababela.hupont.hu
32. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
matenak.hupont.hu
► Unlock Your Career Potential with a Power BI Course in Puneby IT Education Centre In today's data-driven world, businesses thrive on informed decisions, and Power BI has emerged as one of the most powerful tools for data visualization and business
iteducationcentre.hupont.hu
34. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
joshwicks.hupont.hu
► digitalmindchanger
digitalmindch.hupont.hu
36. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
itshaala.hupont.hu
37. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
ingyenkredit.hupont.hu
38. Kutya a lakásban összefér e a tiszta szőnyeggekkel és a tiszta kanapéval.
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
kutyavagytisztalakas.hupont.hu
Honlapkészítés ingyen:
Ez a weblapszerkesztő alkalmas
ingyen weboldal,
ingyen honlap készítés...
Mai: 18
Tegnapi: 16
Heti: 160
Havi: 510
Össz.: 309 632
Látogatottság növelés
Angyal - © 2008 - 2025 - giam.hupont.hu