Angyal

Az Angelman szindrómás gyerekek igazi angyalok. E ritka genetika betegségről, kezeléséről, életviteli tanácsokról olvashat.


Baranyi Lajos kutató biológus, a következőket írta a szindrómáról:


Lehet hogy durvának hangzik, de tudomásom szerint jelenleg ez a betegség nem gyógyítható. Ám a kép nem ennyire egyszerű és lehangoló.  Az Angelman szindroma a valoságban a betegségek egy egész spektruma, és a sulyossága, terápiás beavatkozási lehetőségek emiatt jelentősen változhatnak.

Először is azt kellene tisztázni, hogy az önök eseteben mi is a betegség oka.

Lehet hogy  az ok az anyai öröklési anyag (DNS, 15-ös kromoszoma) úgynevezett epigenetikus meghibasodása, ami "csak" annyit jelent, hogy felesleges metil csoportok vannak a DNS-en, de okozhatja enzim deffektusok is (tudományos nevén az E-6 Ubiquitin ligaz), vagy az egész kromoszóma regio hiánya (15q11-13 deleció). A lényeg, hogy ezeknek a hibáknak a következményeként az agy hipokampusz régiója nem képes elégségesen segíteni a tanulást.

Enek ellenére a betegek egy része képes arra, hogy emberséges életet biztositson magának vagy profitaljon abból amit is ön is tesz: emberi kapcsolatokat teremtsen es boldog legyen a maga módján. Ehhez a segitség amit on biztosit neki, nélkülözhetetlen! Az interneten az angolul beszelők csatlakohatnak egy közösséghez, ahol tanácsot adnak egymáasnak, tapasztalatot cserélnek, specialist orvosok segitsége mellett. http://www.angelman.org/ vagy akár hirt kaphatnak uj klinikai tesztekről is.

Ami a tudományt illeti, a legfontosabb, hogy letezik a betegség modellje, igaz hogy csak egérben, de létezik. Sőt, azokkal a génmérnöki technikákkal amivel mi is foglalkozunk, ezek az egerek gyógyithatók. (a cikk itt található: Pharmacogenomics. 2007 Jun; 6):539-41.)

Ez azért fontos, mert azt mutatja, hogy a betegség okozta agyi elvéltozások NEM szükségszerűen visszafordíthatatlanok, tehát ha egyszer megis lesz gyógyszer vagy génterápiás megoldás, az elvileg felnőtt korban is hasznos lehet a beteg részére.

Ami az őssejtes kezelés lehetőségét illeti, kapcsolatban vagyok egy NeuralStem nevu céggel, ami a világ élvonalában van a technológiájukkal: képesek idegsejtekké differenciálódó őssejteket szaporitani. Együtt dolgozom velük azon, hogy ezet a sejteket valódi génterápiára lehessen hanszálni, a mi Lentivektorjainkkal mesterséges génket lehessen hatékonyan ültetni beléjük. Erről csak annyit tudok mondani, hogy a dolog megy, de eddig nem volt elég hatékony, csak minden huszadik sejtet voltunk képesek átalakítani. Legalább tizszeresen meg kellene ezt növelni, mielőtt terápiás eljárásokra meg csak gondolhatnánk is. A jó hír az, hogy más rendszereben már sikerült ezt elérni, sőt, már ott tartunk, hogy sejtenként akár tucatnyi kópiát is sikerült rövid idő alatt beültetni. Ha minden jól megy, 2009 során ezt a technológiát megkíséreljük az őssejtek esetében is alkalmazni, ami ha mást nem is, de annyit eredményezhet, hogy megkezdődhetnek a kutatómunkák az agyi őssejtes terápiák kidolgozására. Az esélyeink jobbak mint általaban a génterápis probálkozásoknal, mivel a mi esetünkben rendelkezünk egy biztonsági mechanizmussal is: ha a kisérlet nem sikerül, akkor képesek vagyunk megszabadulni a beültetett sejtektől. Ez komolyan meggyorsithatja a technologia klinikai kiprobálását.

Ahogy a riport során emlegettem, a tudomány rohamléptekkel halad előre. Bár gyógyitani még minding nem tudunk, de már -még ha haloványan is- de látszik az alagút vége, tudjuk mit kell tenni azért, hogy a hatékony  kezelés reményével próbálkozzunk beavatkozni még az ilyen bonyolult betegégek lefolyásába is.  Garancia nincs, de a remény ma már nem teljesen alaptalan.





Ha még nem kértél és regisztráltál HuPont.hu weblapot akkor itt megteheted:

Saját Honlap Ingyen

NÉHÁNY FRISS WEBOLDAL
(MAI LÁTOGATOTTSÁG SZERINT).

HuPont hirdetési rendszer

1. Lelkünk, tudatunk és testünk egyensúlya

► Visszaadni az erőt a domináns agyfélteke elülső és hátulsó agyterületének összehangolására, hogy tudatos választásra legyünk képesek. Választásra, ami megváltoztatja a múltat, hogy olyanná formálhassuk a jövőt, amilyenné alakítani valóban szeretnénk

lelkiegyensulyunk.hupont.hu

2. Ena

► ~Szarjuk már le mások véleményét,és érezzük jól magunkat végre!~

t-ena.hupont.hu

3. Konyhaforyou konyhastúdió Budapest

► Konyhabútor stúdió Budapest egyik legnépesebb kerületében, Újbudán.

konyhabudapest.hupont.hu

4. Még semmi

► Egyelőre nincs feltöltve tartalom!

autobuszrendeles.hupont.hu

5. Arab nyelvtanulás, fordítás, tolmácsolás

► Arab nyelvtanulás, fordítás, tolmácsolás

arabnyelv.hupont.hu

6. RainbowSixSiege

► Kill.Characters.Teach.Players. -KODIAK-

rainbowsixsiege.hupont.hu

7. SOS Villanyszerelés Budapesten ingyenes kiszállással

► VILLANYSZERELÉS BUDAPESTEN, VILLANYSZERELÉS, VILLANYSZERELŐ GYORSSZERVÍZ AZONNALI HIBAELHÁRÍTÁS BUDAPESTEN

villanyszereloszaki.hupont.hu

8. Mester-futár, ajtó ablak javítás Budapesten!

► Mester-futár azonnal elhárítja a problémát, Budapest belterületén 7.00-22.00 ig

mesterfutar.hupont.hu

9. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!

► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.

kunstler.hupont.hu

10. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!

► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.

btcads.hupont.hu

11. plus size bodycon dress

► Shop trendy and affordable plus size casual, evening, going-out, cocktail, bodycon, maxi, floral and woven dresses for women at Curvy Sense.

bodycondress.hupont.hu

12. Minecraft mapok

► Ez egy minecraftos mapok illetve skinek remélem tetszik nektek.

minecraftmapskin.hupont.hu

13. Egri méz

► "Mézet eszem-vág az eszem"

valodimez.hupont.hu

14. BIKILAP

► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.

bikilap.hupont.hu

15. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!

► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.

kaptarkeretgyartas.hupont.hu

16. BENCETECHNICS

► Operatőrködés, Vágás; és az én életem.

bencetechnics.hupont.hu

17. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!

► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.

besthitel.hupont.hu

18. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!

► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.

tamybaukft.hupont.hu

19. Online market research, payment in EUR

► It's not a sham, it's not a scam, it's a real opportunity, even if you do not believe me, it's worth a try and you will not be disappointed!

freemoney-world.hupont.hu

20. NICS probiotikus táplálék-kiegészítők

► Élőflórás termékek.

probiotikus.hupont.hu

21. Alma-Vállalat

► Ez egy LegendaryMC-S város honlapja!

alma-vallalat.hupont.hu

22. Házmester

► minden

ahazmester.hupont.hu

23. Valós otthoni munka

► Dolgozni szeretnél? Biztos jövedelem mindenki számára aki dolgozik .Kitartás, szorgalom kell hozzá, de csak rajtad múlik mennyit keresel? A cég biztos fizető!Ingyenes oktatás és képzés.

vijolly.hupont.hu

24. Fa nyílászárók

► Cégünk vállalja fa nyílászárók, épület asztalos szerkezetek, lépcsők gyártását. Kizárólak tömör fából.

ablakpecs.hupont.hu

25. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!

► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.

damszarvasradio.hupont.hu

26. Szabados Dániel

► Informatika órai feladat

szabados-dani.hupont.hu

27. j.M ä j - r

► music-video-német-utazás-bolygó

jmaj-r.hupont.hu

28. Kiadó lakások Bp. VIII. ker. Rökk Szilárd utca / Apartments for rent

► Frissen felújított lakások kiadóak/Recently renovated apartments for rent Tel.: +36 70 2822600

rokkszilardlakasok.hupont.hu

29. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!

► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.

sajatzenek.hupont.hu

30. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!

► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.

po-mti.hupont.hu

31. a teli pence nagyon meleg

► ez az oldal teli pence KIIDEGELÉSÉRE KÉSZULT

delibencemeleg.hupont.hu

32. Szabó Szabina (zlatanibra)

► "A múlt emlékeket őriz, a jövő emlékeket ad..."

zlatanibra.hupont.hu

33. Cseh Eszter Mónika

► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.

tettovalt-kiraly-lany.hupont.hu

34. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!

► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.

petrovcs.hupont.hu

35. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!

► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.

mateyt.hupont.hu

36. csombor

► A Balaton északi partján a "RIVIÉRA" kempingben 5fő részére angol tipusu univerzális lakókocsi kiadó.

csombo.hupont.hu

37. nemetp

► "Amibe belekezdtél,azt meg is tudod csinálni"

nemetp.hupont.hu

38. Lovak

► Lovas ❤ lovas lélek lovas leszek amíg csak élek

lo-lexikon.hupont.hu

39. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!

► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.

laszloszilas.hupont.hu

40. Budapesti nívós ingatlanok képei,email:tothtihamer.u@gmail.com

► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.

elado-forsale.hupont.hu

41. Mozaik Mánia

► Albumok, naptárak, kisfilmek készítése meglévő képeiből.

mozaik-mania.hupont.hu

42. Renczes-ép

► ÉPÜLET ÉS PARK

renczes-ep.hupont.hu

43. Rózsazsa és más furcsaságok

► Csatlakozz hozzám, legyél egy sikercsapat tagja!

rozsazsa.hupont.hu

44. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!

► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.

aquapalyazat.hupont.hu

45. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!

► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.

tkaroly.hupont.hu

46. Nyufi és Guba

► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.

nyufiguba.hupont.hu

47. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!

► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.

fbfbf.hupont.hu

48. Ipari Konyhai-Gépek javítása -felújítása

► Grodovszky Mihály vagyok. Élelmiszeripari gépek javításával kapcsolatban ajánlkozom.

gepekszilerviz.hupont.hu

49. Aszfaltozás, Kátyúzás, Mart-Aszfaltozás, Országosan ingyenes felmérés!

► ASZFALTOZÁS 5-CM VASTAGSÁGBAN 3000-Ft/M2 MART-ASZFALTOZÁS 10 VASTAGSÁGBAN 1500-Ft-M2 INGYENES FELMÉRÉS!!

aszfaltozas-utepitesd.hupont.hu

50. Nagy Mária Jikiden Reiki terapeuta

► „ REIKI- az univerzális életenergia”

nagymariareiki.hupont.hu

51. PROFI FORDÍTÁS, TOLMÁCSOLÁS OROSZ ANGOL NYELVEN

► Ha gyors, profi, megbízható fordítót keres - megtalálta. HíVJON MOST! Számlaképesség. Általános nyelvi, valamint gazdasági-, pénzügyi szakforditásokat - feszes határidőkkel vállalok

forditastolmacsolas.hupont.hu

52. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!

► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.

kutyusok-nevelde.hupont.hu

53. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!

► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.

aszfaltosa-orszagosan.hupont.hu

54. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!

► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.

meglolomapetersoftot.hupont.hu

55. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!

► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.

nyomorekstack.hupont.hu

56. ABLAK-AJTÓ-TERASZAJTÓ JAVÍTÁS KARBANTARTÁS-VARGA ABLAKSZERVIZ

► Műanyag és sofa ablak, erkélyajtó, teraszajtó, toló-bukó, beállítás, javítás, vasalatcsere, gumicsere, karbantartás, Budapesten és pest megyében, garanciával!

vargaablakszerviz.hupont.hu

57. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!

► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.

vukica.hupont.hu

58. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!

► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.

hupon.hupont.hu

59. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!

► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.

kocsogkocsogkocsog.hupont.hu

60. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!

► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.

karikas.hupont.hu

61. Női Napló

► Nőktől... Nőknek...

noinaplo.hupont.hu

62. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!

► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.

sikator.hupont.hu

63. Próba

► Tanulás

szhkata.hupont.hu

64. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!

► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.

meseoldalam.hupont.hu

65. ACGT

► Experience year for year

acgt-esports.hupont.hu

66. Relativitáselmélet a józanész alapján-Az einsteinisták hazugságtára

► Korom Gyula honlapja. Az einsteinizmus a szélsőséges liberalizmus erkölcsiségének "tudományos" megalapozása. Ez úgy érhető el, hogy az einsteinisták gátlástalanul "tévednek", azaz hazudnak. Ez az ő hazugságtáruk. A honlap folyamatosan bővül.

faraday-paradox.hupont.hu

67. Házak,lakások teljeskörű felújítása.

► Engedje hogy otthonát elképzelésének megfelelően szebbé, és még otthonosabbá tegyük.

ujitsunk.hupont.hu

68. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!

► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.

classcsapatradio.hupont.hu

69. Ipari Konyhai Gépek javítása-felújítása

► Grodovszky Mihály vagyok. Élelmiszeripari gépek javításával kapcsolatban ajánlkozom!

gepekszerviz.hupont.hu

70. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!

► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.

penzcsinalasingyen.hupont.hu

71. REDŐNY JAVÍTÁS 06-70/616-1724 (gurtni csere) Székesfehérvár és környéke!

► Vállaljuk műanyag, fa és alumínium redőnyök gyors javítását! Telefonszám: 06-70/616-1724

redonyjavitas-fejer.hupont.hu

72. Siófok A Taxi +36 30 904 04 89 Legjobb segítőtárs az úton! Hívja

► Legjobb segítőtárs az úton! Célunk megőrizni utasaink bizalmát, fontos számunkra a gyors és precíz ügyfélkapcsolat.A lakossági igényeket felmérve, rendelkezünk nagy, kényelmes, klimatizált, és a nagyobb csomagok szállítására megfelelő kombi gépkocsik

taxisiofok.hupont.hu

73. Rappant Tamás építészmérnök

► Építészeti tervezés

rappanttamas.hupont.hu

74. SOFIA Apartman- Balatonkeresztúr

► Családias szálláshely Balatonkeresztúron a SOFIA Apartmanban NYARALJON BALATONKERESZTÚRON, A JÓL FELSZERELT CSALÁDIAS HANGULATÚ SOFIA APARTMANBAN

sofia-apartman-balaton.hupont.hu

75. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!

► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.

sulfusandraf.hupont.hu


Weblap látogatottság számláló:

Mai: 24
Tegnapi: 6
Heti: 182
Havi: 638
Össz.: 156 884

Látogatottság növelés
  |     |     |  
Oldal: Kutató biológus a szindrómáról
Angyal - © 2008 - 2018 - giam.hupont.hu

A HuPont.hu ingyen honlap készítő az Ön számára is használható! A saját honlapok itt: Ingyen honlap!

Adatvédelmi Nyilatkozat

A HuPont.hu ingyen honlap látogatók száma jelen pillanatban:


▲   Itt: letoltheto pecs kartyak - Vatera.hu
X

A honlap készítés ára 78 500 helyett MOST 0 (nulla) Ft! Tovább »