Angyal
Az Angelman szindrómás gyerekek igazi angyalok. E ritka genetika betegségről, kezeléséről, életviteli tanácsokról olvashat.
Weboldal bejelentése
Szabálysértő honlap?
Kérünk, jelentsd be!
Ügyfélszolgálat
Baranyi Lajos kutató biológus, a következőket írta a szindrómáról:
Lehet hogy durvának hangzik, de tudomásom szerint jelenleg ez a betegség nem gyógyítható. Ám a kép nem ennyire egyszerű és lehangoló. Az Angelman szindroma a valoságban a betegségek egy egész spektruma, és a sulyossága, terápiás beavatkozási lehetőségek emiatt jelentősen változhatnak.
Először is azt kellene tisztázni, hogy az önök eseteben mi is a betegség oka.
Lehet hogy az ok az anyai öröklési anyag (DNS, 15-ös kromoszoma) úgynevezett epigenetikus meghibasodása, ami "csak" annyit jelent, hogy felesleges metil csoportok vannak a DNS-en, de okozhatja enzim deffektusok is (tudományos nevén az E-6 Ubiquitin ligaz), vagy az egész kromoszóma regio hiánya (15q11-13 deleció). A lényeg, hogy ezeknek a hibáknak a következményeként az agy hipokampusz régiója nem képes elégségesen segíteni a tanulást.
Enek ellenére a betegek egy része képes arra, hogy emberséges életet biztositson magának vagy profitaljon abból amit is ön is tesz: emberi kapcsolatokat teremtsen es boldog legyen a maga módján. Ehhez a segitség amit on biztosit neki, nélkülözhetetlen! Az interneten az angolul beszelők csatlakohatnak egy közösséghez, ahol tanácsot adnak egymáasnak, tapasztalatot cserélnek, specialist orvosok segitsége mellett. http://www.angelman.org/ vagy akár hirt kaphatnak uj klinikai tesztekről is.
Ami a tudományt illeti, a legfontosabb, hogy letezik a betegség modellje, igaz hogy csak egérben, de létezik. Sőt, azokkal a génmérnöki technikákkal amivel mi is foglalkozunk, ezek az egerek gyógyithatók. (a cikk itt található: Pharmacogenomics. 2007 Jun; 6):539-41.)
Ez azért fontos, mert azt mutatja, hogy a betegség okozta agyi elvéltozások NEM szükségszerűen visszafordíthatatlanok, tehát ha egyszer megis lesz gyógyszer vagy génterápiás megoldás, az elvileg felnőtt korban is hasznos lehet a beteg részére.
Ami az őssejtes kezelés lehetőségét illeti, kapcsolatban vagyok egy NeuralStem nevu céggel, ami a világ élvonalában van a technológiájukkal: képesek idegsejtekké differenciálódó őssejteket szaporitani. Együtt dolgozom velük azon, hogy ezet a sejteket valódi génterápiára lehessen hanszálni, a mi Lentivektorjainkkal mesterséges génket lehessen hatékonyan ültetni beléjük. Erről csak annyit tudok mondani, hogy a dolog megy, de eddig nem volt elég hatékony, csak minden huszadik sejtet voltunk képesek átalakítani. Legalább tizszeresen meg kellene ezt növelni, mielőtt terápiás eljárásokra meg csak gondolhatnánk is. A jó hír az, hogy más rendszereben már sikerült ezt elérni, sőt, már ott tartunk, hogy sejtenként akár tucatnyi kópiát is sikerült rövid idő alatt beültetni. Ha minden jól megy, 2009 során ezt a technológiát megkíséreljük az őssejtek esetében is alkalmazni, ami ha mást nem is, de annyit eredményezhet, hogy megkezdődhetnek a kutatómunkák az agyi őssejtes terápiák kidolgozására. Az esélyeink jobbak mint általaban a génterápis probálkozásoknal, mivel a mi esetünkben rendelkezünk egy biztonsági mechanizmussal is: ha a kisérlet nem sikerül, akkor képesek vagyunk megszabadulni a beültetett sejtektől. Ez komolyan meggyorsithatja a technologia klinikai kiprobálását.
Ahogy a riport során emlegettem, a tudomány rohamléptekkel halad előre. Bár gyógyitani még minding nem tudunk, de már -még ha haloványan is- de látszik az alagút vége, tudjuk mit kell tenni azért, hogy a hatékony kezelés reményével próbálkozzunk beavatkozni még az ilyen bonyolult betegégek lefolyásába is. Garancia nincs, de a remény ma már nem teljesen alaptalan.
Ha még nem kértél és regisztráltál HuPont.hu weblapot akkor itt megteheted:
Saját Honlap Ingyen
NÉHÁNY FRISS WEBOLDAL
(MAI LÁTOGATOTTSÁG SZERINT).
1. AUTÓBÉRLÉS TATA, TATABÁNYA ÉS KÖRNYÉKE
► Bérelj autót Tőlünk! Azonnal, hosszú és rövid távra is!
autoberlestata.hupont.hu
2. relx
► https://www.ayutthayarelx.com/relx relx
ahrshare.hupont.hu
3. Ártalmas földsugárzások mérése
► Költözés után rosszabbul alszik?Célom,hogy olcsón és pontosan információkat adjak Önnek arról,hogy célszerű-e pl. a fekvőhelyét máshová húznia.Mindezt az esetleges betegségek megelőzésére.Oroszlány és 80 kilométeres vonzáskörzete.Tel.:06 30 5449318
artalmasfoldsugarzasmeres.hupont.hu
► Prestige Park Street
pparkstreet.hupont.hu
► A világ legjobb Digitális Naplója HTML formátumban
digitalisnaplo.hupont.hu
6. Capers Corporate Wellness - Event Organizers In Delhi
► Capers Corporate Wellness is your premier team building company in Gurgaon, offering engaging team building activities in Gurgaon and corporate team building activities in Gurgaon. We deliver expert corporate training in Gurgaon and dynamic corporate
caperscorporatewellness.hupont.hu
7. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
aautoberlestata.hupont.hu
8. jim hopper
► ApparelnBags is a trusted name in the world of custom apparel and screen printing. Though based online
apparelnbags.hupont.hu
9. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
betsssomnia.hupont.hu
10. Villanyszerelés gyorsszolgálat
► Elektromos hibaelhárítás 3 órán belül 06209791030
villanyjani.hupont.hu
11. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
rokkantkocsivalvilagkorul.hupont.hu
12. Free Trade Warehousing Zones (FTWZ) in India
► Awat Logistics – Advanced FTWZ Solutions in India
ftwz.hupont.hu
13. Speed Stars
► Customizing your athlete and racing in different modes, from sprints to hurdles, gives Speed Stars real variety.
speedstarsfree.hupont.hu
14. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
alexxander.hupont.hu
15. Steroidsstores
► So we would advise you to contact online company Steroidsstores. Because the steroidsstores company gives you very good and high quality medicine.
claraparker.hupont.hu
16. XMovers
► XMovers is your go-to furniture removalist in Brisbane & Gold Coast. Many years of safe, stress-free house & office moves. Call us for easy move.Hire the best removalist company Brisbane. XMovers offer Best moving services in QLD. Get a quote fo
xmovers.hupont.hu
17. Chiikawa Puzzle – The Cutest Puzzle Game for Chiikawa Fans
► Chiikawa Puzzle is a charming game where you assemble adorable Chiikawa images, from hidden puzzles to cute artwork. Share your creations with anyone, anywhere!
chiikawapuzzle.hupont.hu
18. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
oakvillep.hupont.hu
19. Malomfészek Apartman – Igényesen kialakított új apartman Tapolca szívében A
► Malomfészek Apartman Tapolca belvárosában: igényesen kialakított, 2 hálószobás modern szállás. Saját udvar, fedett parkoló motorosoknak is ideális. Közel a Tavasbarlanghoz és a Balaton-felvidék látnivalóihoz.
malomfeszekapartman.hupont.hu
20. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
spicehutcanada.hupont.hu
21. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
rsharmila.hupont.hu
22. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
sandypoojary.hupont.hu
23. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
abv.hupont.hu
24. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
ppallavaramgardens.hupont.hu
25. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
mitchjhon.hupont.hu
26. Call Girls in Mumbai 0000000000 High Class Mumbai Call Girls Agency
► Looking for a hot and sexy call girls in Mumbai? Look no further! Our independent Mumbai Call Girl Service near me hotel facility at the best rates ❤️ ₹3999.
mumbaicallgirls.hupont.hu
27. Vizgázló Farm (Rinyakovácsi)
► weboldal és webshop
vizgazloocsg.hupont.hu
28. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
jacklin.hupont.hu
29. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
pertend.hupont.hu
30. visapositive
► A UK spouse visa allows the husband, wife, civil partner, or long-term partner of a British citizen or a person with settled status to live in the United Kingdom. It’s a vital route for couples wishing to build their lives together in the UK, provide
visapositive.hupont.hu
31. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
roshanpms.hupont.hu
32. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
crewfex.hupont.hu
33. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
myaurelius.hupont.hu
34. Dubai Web Design
► Best web design company in Dubai
dubaiwebdesign.hupont.hu
35. PolyTrack
► PolyTrack is an impressive and challenging low-poly style high-speed racing game.
polytrack.hupont.hu
Honlapkészítés ingyen:
Ez a weblapszerkesztő alkalmas
ingyen weboldal,
ingyen honlap készítés...
Mai: 51
Tegnapi: 87
Heti: 263
Havi: 1 099
Össz.: 315 904
Látogatottság növelés
Angyal - © 2008 - 2025 - giam.hupont.hu