Angyal
Az Angelman szindrómás gyerekek igazi angyalok. E ritka genetika betegségről, kezeléséről, életviteli tanácsokról olvashat.
Weboldal bejelentése
Szabálysértő honlap?
Kérünk, jelentsd be!
Ügyfélszolgálat
Baranyi Lajos kutató biológus, a következőket írta a szindrómáról:
Lehet hogy durvának hangzik, de tudomásom szerint jelenleg ez a betegség nem gyógyítható. Ám a kép nem ennyire egyszerű és lehangoló. Az Angelman szindroma a valoságban a betegségek egy egész spektruma, és a sulyossága, terápiás beavatkozási lehetőségek emiatt jelentősen változhatnak.
Először is azt kellene tisztázni, hogy az önök eseteben mi is a betegség oka.
Lehet hogy az ok az anyai öröklési anyag (DNS, 15-ös kromoszoma) úgynevezett epigenetikus meghibasodása, ami "csak" annyit jelent, hogy felesleges metil csoportok vannak a DNS-en, de okozhatja enzim deffektusok is (tudományos nevén az E-6 Ubiquitin ligaz), vagy az egész kromoszóma regio hiánya (15q11-13 deleció). A lényeg, hogy ezeknek a hibáknak a következményeként az agy hipokampusz régiója nem képes elégségesen segíteni a tanulást.
Enek ellenére a betegek egy része képes arra, hogy emberséges életet biztositson magának vagy profitaljon abból amit is ön is tesz: emberi kapcsolatokat teremtsen es boldog legyen a maga módján. Ehhez a segitség amit on biztosit neki, nélkülözhetetlen! Az interneten az angolul beszelők csatlakohatnak egy közösséghez, ahol tanácsot adnak egymáasnak, tapasztalatot cserélnek, specialist orvosok segitsége mellett. http://www.angelman.org/ vagy akár hirt kaphatnak uj klinikai tesztekről is.
Ami a tudományt illeti, a legfontosabb, hogy letezik a betegség modellje, igaz hogy csak egérben, de létezik. Sőt, azokkal a génmérnöki technikákkal amivel mi is foglalkozunk, ezek az egerek gyógyithatók. (a cikk itt található: Pharmacogenomics. 2007 Jun; 6):539-41.)
Ez azért fontos, mert azt mutatja, hogy a betegség okozta agyi elvéltozások NEM szükségszerűen visszafordíthatatlanok, tehát ha egyszer megis lesz gyógyszer vagy génterápiás megoldás, az elvileg felnőtt korban is hasznos lehet a beteg részére.
Ami az őssejtes kezelés lehetőségét illeti, kapcsolatban vagyok egy NeuralStem nevu céggel, ami a világ élvonalában van a technológiájukkal: képesek idegsejtekké differenciálódó őssejteket szaporitani. Együtt dolgozom velük azon, hogy ezet a sejteket valódi génterápiára lehessen hanszálni, a mi Lentivektorjainkkal mesterséges génket lehessen hatékonyan ültetni beléjük. Erről csak annyit tudok mondani, hogy a dolog megy, de eddig nem volt elég hatékony, csak minden huszadik sejtet voltunk képesek átalakítani. Legalább tizszeresen meg kellene ezt növelni, mielőtt terápiás eljárásokra meg csak gondolhatnánk is. A jó hír az, hogy más rendszereben már sikerült ezt elérni, sőt, már ott tartunk, hogy sejtenként akár tucatnyi kópiát is sikerült rövid idő alatt beültetni. Ha minden jól megy, 2009 során ezt a technológiát megkíséreljük az őssejtek esetében is alkalmazni, ami ha mást nem is, de annyit eredményezhet, hogy megkezdődhetnek a kutatómunkák az agyi őssejtes terápiák kidolgozására. Az esélyeink jobbak mint általaban a génterápis probálkozásoknal, mivel a mi esetünkben rendelkezünk egy biztonsági mechanizmussal is: ha a kisérlet nem sikerül, akkor képesek vagyunk megszabadulni a beültetett sejtektől. Ez komolyan meggyorsithatja a technologia klinikai kiprobálását.
Ahogy a riport során emlegettem, a tudomány rohamléptekkel halad előre. Bár gyógyitani még minding nem tudunk, de már -még ha haloványan is- de látszik az alagút vége, tudjuk mit kell tenni azért, hogy a hatékony kezelés reményével próbálkozzunk beavatkozni még az ilyen bonyolult betegégek lefolyásába is. Garancia nincs, de a remény ma már nem teljesen alaptalan.
Ha még nem kértél és regisztráltál HuPont.hu weblapot akkor itt megteheted:
Saját Honlap Ingyen
NÉHÁNY FRISS WEBOLDAL
(MAI LÁTOGATOTTSÁG SZERINT).
1. Nambiar District 25 Bangalore
► Bangalore Apartment Homes
nambiadistrictplan.hupont.hu
2. coursefpx
► [COURSE FPX](https://coursefpx.com/)
education.hupont.hu
3. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
pevergreenn.hupont.hu
► Autómentés Hort – Segítség a bajban, azonnal!
automenteshort.hupont.hu
5. How Off-Plan Properties Align with UAE’s Vision for Sustainable Development
► https://jxestates.com/
emilygreen.hupont.hu
► Prestige Southern Star is an upcoming premium residential project by Prestige Group, located on Begur Road in South-East Bangalore. This thoughtfully planned development is set to redefine urban living with a perfect blend of modern design, superior
souuthernstar.hupont.hu
► With its selection of superior height-adjustable standing desks, Vernal delivers ergonomic designs that assist individuals in transforming their home offices to promote health and efficiency.
vernaldesk.hupont.hu
► Best Apartments In Bangalore. https://www.prestigesevergreen.info/
pevergreennn.hupont.hu
9. Best Devices to Play Curve Rush Smoothly
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
vivacious.hupont.hu
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
borostyanparavan.hupont.hu
11. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
nooner.hupont.hu
12. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
eljszazevig.hupont.hu
13. IQOS煙彈的類型
► IQOS煙彈是菲利普莫逿國際( Philip Morris International, PMI)推出的加熱菸草專用產品，配合IQOS主機使用，為傳統吸菸者提供了減少菸草、減少氣味的替代解決方案。
macan.hupont.hu
14. ÉKSZEREK
► Made in Thacchătsch
made-in-thacchatsch.hupont.hu
15. Balaton közeli Buzsáki Ház Eladó
► Csisztapuszta közelében,Fonyód közelében eladó ingatlan Buzsákon-Hatalmas boros pince az udvaron,Melléképület,Zártkert,Hátsó telken szántó. A Balaton az aszfaltos csisztai úton megközelíthető 10 perc távolságra!
buzsakieladohaz.hupont.hu
16. Godrej MSR City
► Step into the visual grandeur of Godrej MSR City, situated at Godrej MSR City Shettigere in Godrej MSR City Bangalore, through its curated Godrej MSR City Photos. These images reveal smart layouts, contemporary amenities, landscaped gardens, and the
godrejmsrciitty.hupont.hu
17. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
lapistablakszegeden.hupont.hu
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill.L szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
borostyanfal.hupont.hu
19. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
fridaynightfunkinio.hupont.hu
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
videok-filmek.hupont.hu
21. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
morlaci.hupont.hu
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
borostyanok.hupont.hu
23. Fezibo Desk
► Fezibo’s adjustable standing desks are perfect for those who sit too much or aren’t familiar with standing desks.
fezibodesk.hupont.hu
24. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
josesars.hupont.hu
► Black Leather Jacket Like That offers a bold collection of Classic Biker Jackets and Hollywood-inspired outfits. Combining rugged style with cinematic charm. https://blackleatherjackets.co.uk/product-category/women-biker-jacket/
petermartin.hupont.hu
26. Autómentés Eger
► autómentés Eger és környékén, gyorsan, biztonságosan, kedvező áron.
automenteseger.hupont.hu
27. Wholesale Supplier of Kratom Extract in the USA
► Best Wholesale Kratom Extracts – USA-Based Supplier
premiumkratomextract.hupont.hu
28. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
quordlegame.hupont.hu
29. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
metim.hupont.hu
30. Honlapom
► Utazás
konkoly.hupont.hu
31. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
upcoming.hupont.hu
32. SN ajto ablak
► Üdvözlöm! Méretre gyártott beltéri ajtók és műanyag homlokzati nyílászárók értékesítésével foglalkozom.
snajtoablak.hupont.hu
33. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
williamdunstfanok.hupont.hu
► Al Qaryah Auction has brought you a wide range of vehicles—from brand-new and used cars to luxury, classic, and salvage models—all through live, transparent auctions across Sharjah, Dubai, and beyond.
alqaryahauction.hupont.hu
► Fezibo: Gesundes Arbeiten mit einem elektrisch höhenverstellbaren Schreibtisch. Stehen hilft, gesundheitliche Probleme zu vermeiden.
schreibtisch.hupont.hu
36. The Ultimate Relaxation Game Chill Guy Clicker
► Chill Guy Clicker is where you find relaxation and joy. Join now to start your colorful adventure filled with delightful moments!
chillguy.hupont.hu
37. Tint Foot Print
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
pekelvin.hupont.hu
► Cressoft is a leading digital marketing agency in Pakistan.
cressoft.hupont.hu
39. Escape Road City 2: A Thrilling Adventure Awaits
► Escape Road City 2 is an exciting new addition to the mobile gaming scene, captivating players with its engaging gameplay, stunning graphics, and immersive storylines. In this article, we will explore the key features of the game, strategies for succ
escaperoadcity.hupont.hu
Honlapkészítés ingyen:
Ez a weblapszerkesztő alkalmas
ingyen weboldal,
ingyen honlap készítés...
Mai: 35
Tegnapi: 20
Heti: 83
Havi: 770
Össz.: 313 738
Látogatottság növelés
Angyal - © 2008 - 2025 - giam.hupont.hu