Angyal

Az Angelman szindrómás gyerekek igazi angyalok. E ritka genetika betegségről, kezeléséről, életviteli tanácsokról olvashat.


Baranyi Lajos kutató biológus, a következőket írta a szindrómáról:


Lehet hogy durvának hangzik, de tudomásom szerint jelenleg ez a betegség nem gyógyítható. Ám a kép nem ennyire egyszerű és lehangoló.  Az Angelman szindroma a valoságban a betegségek egy egész spektruma, és a sulyossága, terápiás beavatkozási lehetőségek emiatt jelentősen változhatnak.

Először is azt kellene tisztázni, hogy az önök eseteben mi is a betegség oka.

Lehet hogy  az ok az anyai öröklési anyag (DNS, 15-ös kromoszoma) úgynevezett epigenetikus meghibasodása, ami "csak" annyit jelent, hogy felesleges metil csoportok vannak a DNS-en, de okozhatja enzim deffektusok is (tudományos nevén az E-6 Ubiquitin ligaz), vagy az egész kromoszóma regio hiánya (15q11-13 deleció). A lényeg, hogy ezeknek a hibáknak a következményeként az agy hipokampusz régiója nem képes elégségesen segíteni a tanulást.

Enek ellenére a betegek egy része képes arra, hogy emberséges életet biztositson magának vagy profitaljon abból amit is ön is tesz: emberi kapcsolatokat teremtsen es boldog legyen a maga módján. Ehhez a segitség amit on biztosit neki, nélkülözhetetlen! Az interneten az angolul beszelők csatlakohatnak egy közösséghez, ahol tanácsot adnak egymáasnak, tapasztalatot cserélnek, specialist orvosok segitsége mellett. http://www.angelman.org/ vagy akár hirt kaphatnak uj klinikai tesztekről is.

Ami a tudományt illeti, a legfontosabb, hogy letezik a betegség modellje, igaz hogy csak egérben, de létezik. Sőt, azokkal a génmérnöki technikákkal amivel mi is foglalkozunk, ezek az egerek gyógyithatók. (a cikk itt található: Pharmacogenomics. 2007 Jun; 6):539-41.)

Ez azért fontos, mert azt mutatja, hogy a betegség okozta agyi elvéltozások NEM szükségszerűen visszafordíthatatlanok, tehát ha egyszer megis lesz gyógyszer vagy génterápiás megoldás, az elvileg felnőtt korban is hasznos lehet a beteg részére.

Ami az őssejtes kezelés lehetőségét illeti, kapcsolatban vagyok egy NeuralStem nevu céggel, ami a világ élvonalában van a technológiájukkal: képesek idegsejtekké differenciálódó őssejteket szaporitani. Együtt dolgozom velük azon, hogy ezet a sejteket valódi génterápiára lehessen hanszálni, a mi Lentivektorjainkkal mesterséges génket lehessen hatékonyan ültetni beléjük. Erről csak annyit tudok mondani, hogy a dolog megy, de eddig nem volt elég hatékony, csak minden huszadik sejtet voltunk képesek átalakítani. Legalább tizszeresen meg kellene ezt növelni, mielőtt terápiás eljárásokra meg csak gondolhatnánk is. A jó hír az, hogy más rendszereben már sikerült ezt elérni, sőt, már ott tartunk, hogy sejtenként akár tucatnyi kópiát is sikerült rövid idő alatt beültetni. Ha minden jól megy, 2009 során ezt a technológiát megkíséreljük az őssejtek esetében is alkalmazni, ami ha mást nem is, de annyit eredményezhet, hogy megkezdődhetnek a kutatómunkák az agyi őssejtes terápiák kidolgozására. Az esélyeink jobbak mint általaban a génterápis probálkozásoknal, mivel a mi esetünkben rendelkezünk egy biztonsági mechanizmussal is: ha a kisérlet nem sikerül, akkor képesek vagyunk megszabadulni a beültetett sejtektől. Ez komolyan meggyorsithatja a technologia klinikai kiprobálását.

Ahogy a riport során emlegettem, a tudomány rohamléptekkel halad előre. Bár gyógyitani még minding nem tudunk, de már -még ha haloványan is- de látszik az alagút vége, tudjuk mit kell tenni azért, hogy a hatékony  kezelés reményével próbálkozzunk beavatkozni még az ilyen bonyolult betegégek lefolyásába is.  Garancia nincs, de a remény ma már nem teljesen alaptalan.





Ha még nem kértél és regisztráltál HuPont.hu weblapot akkor itt megteheted:

Saját Honlap Ingyen

NÉHÁNY FRISS WEBOLDAL
(MAI LÁTOGATOTTSÁG SZERINT).

HuPont hirdetési rendszer

1. Ingyen Crypto Valuta, Bitcoin, Litecoin, Dashcoin, Dogecoin!

► Kipróbált tesztelt programok amik Fizetnek Neked! Mindegyikben Te fizeted ki a Bitcoin, Litecoin, Dashcoin, Dogecoin Crypto valutáidat Saját Magadnak!

ingyencryptovaluta.hupont.hu

2. Természetes kozmetikumok

► A te álmaid velünk valóra válnak

evelinori.hupont.hu

3. IRO | vízkezelő vegyszerek szállítója

► Az IRO globális csoport szerves vegyipari termékekre szakosodott. Vízkezelő vegyszerekkel kezdődött. Az IRO víztisztító vegyi üzletága már globális vezető szerepet tölt be. Az IRO minden piacot szolgál az ügyfelek igényeinek kielégítésében.

iro-vegyszerek.hupont.hu

4. Galaxys képei

► Köszöntelek az oldalamon :) Remélem minden amit látsz tetszeni fog! Bye: Bellér Alexandra

galaxyskepek.hupont.hu

5. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!

► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.

szuli.hupont.hu

6. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!

► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.

szarvasifocipalya.hupont.hu

7. Social Justice And Leadership

► "A leader is best when people barely know he exists when his work is done, his aim fulfilled, they will say: we did it ourselves.

sheiladhuang.hupont.hu

8. BioCultura fogászati rendelő honlapja

► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.

biocultura-fogaszat.hupont.hu

9. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!

► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.

sunlife.hupont.hu

10. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!

► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.

tarbox.hupont.hu

11. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!

► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.

mariann-hercegno.hupont.hu

12. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!

► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.

sandor-naaa.hupont.hu

13. Best Games Hub

► Popular games

bestgameshub.hupont.hu

14. Kő,tégla,vályog,vert falu ház, építést,felújítást országosan vállalunk

► Vályog ház építés felújítás,alap,falerősítés 06703842651

valyoghazdoki.hupont.hu

15. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!

► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.

feederteam.hupont.hu

16. How to Remove Duplicate Contacts in Yahoo Mail

► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.

jessercarson.hupont.hu

17. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!

► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.

eperlaszlo.hupont.hu

18. Szép Otthonok!

► Ön megálmodja, mi megvalósítjuk!

ujjaepites.hupont.hu

19. BTS bemutatás minél többet tudj rólluk

► Inkább meghallnék mint

bts.hupont.hu

20. Food Poisoning - A Serious Health Issue

► In most cases, proper handling of foods prevents food poisoning. Food poisoning occurs when contaminated food is eaten. Foods which contain infectious organisms are the main cause of food poisoning.

jerryallanes.hupont.hu

21. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!

► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.

eperlaszlomail.hupont.hu

22. Orifmunka.hupont.hu

► Dolgozz otthonról az Oriflame segítségével!

orifmunka.hupont.hu

23. Üzlet&Haszon

► Hozza lendületbe vállalkozását!

uzlethaszon.hupont.hu

24. Postás Zsófi Photo

► Szia Kedves Látogató! Én egy hobbi fotós vagyok aki sokat fotózik, szeretném megmutatni a képeket amiket csináltam!

postaszsofiphoto.hupont.hu

25. 7. Osztály

► Magyarmecskei Általános Iskola

lecke-osztaly.hupont.hu

26. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!

► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.

diamondjudy.hupont.hu

27. Számitógép szerviz tatabánya

► EAMIL:schwetz98@gmail.hu Telefon+36306930812 mozgo szerviz

szamitogep-szerviz-tataba.hupont.hu

28. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!

► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.

bbbbbbbbbbooo.hupont.hu

29. 5 REASONS WHY YOU WILL LOVE THE GOLDEN TRIANGLE TOUR

► Famous markets in Delhi are sarojini nagar, Connaught place, Delhi haat. From Agra we have one that is the Sadar bazarBusiness Management Articles, do grab some Agra shoes popular in all over the world. In the pink city do visit the Johari bazar for

eloisadworley.hupont.hu

30. A valos élet

► Csak elöre

az-elfogadas.hupont.hu

31. Health, Career, Relationships & Astrology Guidance

► Child astrology is one of the best ways to encourage your child’s talent and give them the best guidance! Enhance your relation and understanding with child astrology!

charmainejice.hupont.hu

32. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!

► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.

szerelmikepek.hupont.hu

33. Szent Vid-i táltos dobcsapat

► A honfoglalás kori íjász hagyományok ápolásán és művelésén túl a magyarság szakrális történetének kutatása és megismertetése ..

dobcsapat.hupont.hu

34. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!

► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.

yotube.hupont.hu

35. Hackek Ingyen!

► :D

hacksforfree.hupont.hu

36. Egy izzópont.

► Átvétel személyesen.+36 30 8820186 19gyula53@freemail.hu Gyula

izzopont.hupont.hu

37. Top-Rated Tourist Attractions in Calgary Photos

► Nature lovers too are in for a treat here as the city is located in proximity to a number of national parks.

shondafsims.hupont.hu

38. Történetek tőlünk, nektek!

► A weboldalt két fiatal, sok mindenen átmenő ember üzemelteti. A fejünkben sokszor sok dolog fogalmazódik meg, amit olykor papírra vetünk. Az itt megjelenő írások mind saját kézből származnak! Jó olvasást! :)

torteneteknekunk.hupont.hu

39. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!

► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.

rajzolas-rajzok.hupont.hu

40. www.enderke.com

► Hello! Enderke a nevem

enderke.hupont.hu

41. Üdvözöllek Szerver IP: Betasc.aternos.me

► Ez a magyar BetaSC Szerver!

betasc.hupont.hu

42. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!

► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.

fuzoszinek.hupont.hu

43. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!

► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.

stylesdivat.hupont.hu

44. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!

► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.

helyek.hupont.hu

45. Szent Johanna Francia Tagozatos Alapítványi Gimnázium

► A Szent Johanna Francia Tagozatos AlapítványiGimnázium hivatalos weboldala van itt melyen iskolánkról minden fontos adatot megtudhatnak

szentjohannagimnazium.hupont.hu

46. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!

► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.

garaczikauakita.hupont.hu

47. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!

► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.

korosigalamb.hupont.hu

48. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!

► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.

andreabognar.hupont.hu

49. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!

► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.

csikne.hupont.hu

50. NYÁRI RUHÁK KEDVEZŐ ELÉRHETŐ ÁRON MINDENKI SZÁMÁRA

► KEDVEZŐ ÁR NŐI MINŐSÉGI RUHÁK MINDEN HÉTEN AKCIÓK NE MARADJON LE RÓLA!!!

nyariruhak.hupont.hu

51. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!

► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.

zsokacica.hupont.hu

52. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!

► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.

ronaldlcurtis.hupont.hu

53. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!

► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.

nagymate.hupont.hu

54. Költöztetés olcsón

► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.

koltoztetes-budapesten.hupont.hu

55. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!

► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.

gbstudio.hupont.hu

56. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!

► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.

tgnyariruhak.hupont.hu

57. forever-edina

► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.

forever-edina.hupont.hu

58. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!

► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.

fortnitetips.hupont.hu

59. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!

► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.

lovari.hupont.hu

60. Nyugati sorsok

► Hetente fogom ide feltöteni a könyvemet.A részletek a Tartalom menüpontban!

nyugatisorsok.hupont.hu

61. TG

► Női divatáru kisszériás darabok, egyedi ruhák rád igazítva, ha küldöd a méreteidet.

tgnoidivataru.hupont.hu

62. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!

► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.

paranornaliskutato.hupont.hu

63. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!

► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.

teripartestulet.hupont.hu

64. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!

► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.

valamibibisoldal.hupont.hu


Weblap látogatottság számláló:

Mai: 7
Tegnapi: 13
Heti: 20
Havi: 258
Össz.: 159 261

Látogatottság növelés
  |     |     |  
Oldal: Kutató biológus a szindrómáról
Angyal - © 2008 - 2018 - giam.hupont.hu

A HuPont.hu ingyen honlap készítő az Ön számára is használható! A saját honlapok itt: Ingyen honlap!

Adatvédelmi Nyilatkozat

A HuPont.hu ingyen honlap látogatók száma jelen pillanatban:


▲   Laptop 1 Ft-ért? Regisztrálj most! - Vatera.hu
X

A honlap készítés ára 78 500 helyett MOST 0 (nulla) Ft! Tovább »