Angyal
Az Angelman szindrómás gyerekek igazi angyalok. E ritka genetika betegségről, kezeléséről, életviteli tanácsokról olvashat.
Weboldal bejelentése
Szabálysértő honlap?
Kérünk, jelentsd be!
Ügyfélszolgálat
Baranyi Lajos kutató biológus, a következőket írta a szindrómáról:
Lehet hogy durvának hangzik, de tudomásom szerint jelenleg ez a betegség nem gyógyítható. Ám a kép nem ennyire egyszerű és lehangoló. Az Angelman szindroma a valoságban a betegségek egy egész spektruma, és a sulyossága, terápiás beavatkozási lehetőségek emiatt jelentősen változhatnak.
Először is azt kellene tisztázni, hogy az önök eseteben mi is a betegség oka.
Lehet hogy az ok az anyai öröklési anyag (DNS, 15-ös kromoszoma) úgynevezett epigenetikus meghibasodása, ami "csak" annyit jelent, hogy felesleges metil csoportok vannak a DNS-en, de okozhatja enzim deffektusok is (tudományos nevén az E-6 Ubiquitin ligaz), vagy az egész kromoszóma regio hiánya (15q11-13 deleció). A lényeg, hogy ezeknek a hibáknak a következményeként az agy hipokampusz régiója nem képes elégségesen segíteni a tanulást.
Enek ellenére a betegek egy része képes arra, hogy emberséges életet biztositson magának vagy profitaljon abból amit is ön is tesz: emberi kapcsolatokat teremtsen es boldog legyen a maga módján. Ehhez a segitség amit on biztosit neki, nélkülözhetetlen! Az interneten az angolul beszelők csatlakohatnak egy közösséghez, ahol tanácsot adnak egymáasnak, tapasztalatot cserélnek, specialist orvosok segitsége mellett. http://www.angelman.org/ vagy akár hirt kaphatnak uj klinikai tesztekről is.
Ami a tudományt illeti, a legfontosabb, hogy letezik a betegség modellje, igaz hogy csak egérben, de létezik. Sőt, azokkal a génmérnöki technikákkal amivel mi is foglalkozunk, ezek az egerek gyógyithatók. (a cikk itt található: Pharmacogenomics. 2007 Jun; 6):539-41.)
Ez azért fontos, mert azt mutatja, hogy a betegség okozta agyi elvéltozások NEM szükségszerűen visszafordíthatatlanok, tehát ha egyszer megis lesz gyógyszer vagy génterápiás megoldás, az elvileg felnőtt korban is hasznos lehet a beteg részére.
Ami az őssejtes kezelés lehetőségét illeti, kapcsolatban vagyok egy NeuralStem nevu céggel, ami a világ élvonalában van a technológiájukkal: képesek idegsejtekké differenciálódó őssejteket szaporitani. Együtt dolgozom velük azon, hogy ezet a sejteket valódi génterápiára lehessen hanszálni, a mi Lentivektorjainkkal mesterséges génket lehessen hatékonyan ültetni beléjük. Erről csak annyit tudok mondani, hogy a dolog megy, de eddig nem volt elég hatékony, csak minden huszadik sejtet voltunk képesek átalakítani. Legalább tizszeresen meg kellene ezt növelni, mielőtt terápiás eljárásokra meg csak gondolhatnánk is. A jó hír az, hogy más rendszereben már sikerült ezt elérni, sőt, már ott tartunk, hogy sejtenként akár tucatnyi kópiát is sikerült rövid idő alatt beültetni. Ha minden jól megy, 2009 során ezt a technológiát megkíséreljük az őssejtek esetében is alkalmazni, ami ha mást nem is, de annyit eredményezhet, hogy megkezdődhetnek a kutatómunkák az agyi őssejtes terápiák kidolgozására. Az esélyeink jobbak mint általaban a génterápis probálkozásoknal, mivel a mi esetünkben rendelkezünk egy biztonsági mechanizmussal is: ha a kisérlet nem sikerül, akkor képesek vagyunk megszabadulni a beültetett sejtektől. Ez komolyan meggyorsithatja a technologia klinikai kiprobálását.
Ahogy a riport során emlegettem, a tudomány rohamléptekkel halad előre. Bár gyógyitani még minding nem tudunk, de már -még ha haloványan is- de látszik az alagút vége, tudjuk mit kell tenni azért, hogy a hatékony kezelés reményével próbálkozzunk beavatkozni még az ilyen bonyolult betegégek lefolyásába is. Garancia nincs, de a remény ma már nem teljesen alaptalan.
Ha még nem kértél és regisztráltál HuPont.hu weblapot akkor itt megteheted:
Saját Honlap Ingyen
NÉHÁNY FRISS WEBOLDAL
(MAI LÁTOGATOTTSÁG SZERINT).
1. mpokar1551
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
mpokar.hupont.hu
2. Calculate percentage profit
► Calculate percentage profit
onlinecourses.hupont.hu
► Struggling with online classes? Hire a professional to take your course, complete assignments, and ace exams for you! Reliable, confidential, and 100% hassle-free. Get the grades you want without the stress.
domyonlineclassforme.hupont.hu
4. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
liebeungarn.hupont.hu
5. Mert Budapest városában ők a legjobbak, ezt mindenki tudja!
► Budapest szívében, ahol az út kanyargó, Egy cég ragyog, mint a csillagok csupa kavargó. Autók ezreit vásárolja fel, s a legjobbat keresi.
elado-auto.hupont.hu
6. Viccek,sztorik,zenék,mindd egy helyen!
► Unatkozik? Védje a fákat! Egyen hódot!
vicceksztorik.hupont.hu
► Ahol minden lónak akad egy friss név...
alegfrissebblonevek.hupont.hu
► digitalbusinesspractices
muqtadarkhan.hupont.hu
9. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
sivobogi.hupont.hu
10. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
martindew.hupont.hu
11. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
ozarot.hupont.hu
12. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
johniekarl.hupont.hu
13. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
szarnyastulipan.hupont.hu
14. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
iogamesfree.hupont.hu
15. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
damacnaturadubai.hupont.hu
16. AbbeyDesign
► Egyedi esküvői meghívók, kiegészítők és köszönőajándékok, ajándékok egyéb alkalmakra . Válaszd ki tetszésednek megfelelőt, vagy ha van már elképzelésed vedd fel a kapcsolatot emailben vagy Facebookon.
abbeydesign-eskuvoimeghiv.hupont.hu
17. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
noone.hupont.hu
18. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
meha.hupont.hu
19. http://takarmany-ta- kisálat eledel.hupont.hu/
► olcsó takarmány és táp háziálat eledel 06702977874
takarmany-tap.hupont.hu
20. Next Generation EQMS Software - Qualityze
► Qualityze is a next-generation quality management system which is built on Salesforce platform to help life sciences and manufacturing firms speed up product and also process innovation. Read more - https://qualityze.com/
qualityze.hupont.hu
21. Get Your Adrenaline Pumping: Conquer Insane Stunts in Moto X3M!
► Since its release, Moto X3M has become one of the most popular online games in the casual gaming community. It has been played by millions of people worldwide and is frequently recommended as one of the best browser games available.
dawnloyola.hupont.hu
22. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
safariparkdubais.hupont.hu
23. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
gotakemyonlineclass.hupont.hu
24. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
davidconveytech.hupont.hu
25. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
vidtextai.hupont.hu
26. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
willgold.hupont.hu
Honlapkészítés ingyen:
Ez a weblapszerkesztő alkalmas
ingyen weboldal,
ingyen honlap készítés...
Mai: 23
Tegnapi: 14
Heti: 37
Havi: 407
Össz.: 311 671
Látogatottság növelés
Angyal - © 2008 - 2025 - giam.hupont.hu