Angyal
Az Angelman szindrómás gyerekek igazi angyalok. E ritka genetika betegségről, kezeléséről, életviteli tanácsokról olvashat.
Weboldal bejelentése
Szabálysértő honlap?
Kérünk, jelentsd be!
Ügyfélszolgálat
Baranyi Lajos kutató biológus, a következőket írta a szindrómáról:
Lehet hogy durvának hangzik, de tudomásom szerint jelenleg ez a betegség nem gyógyítható. Ám a kép nem ennyire egyszerű és lehangoló. Az Angelman szindroma a valoságban a betegségek egy egész spektruma, és a sulyossága, terápiás beavatkozási lehetőségek emiatt jelentősen változhatnak.
Először is azt kellene tisztázni, hogy az önök eseteben mi is a betegség oka.
Lehet hogy az ok az anyai öröklési anyag (DNS, 15-ös kromoszoma) úgynevezett epigenetikus meghibasodása, ami "csak" annyit jelent, hogy felesleges metil csoportok vannak a DNS-en, de okozhatja enzim deffektusok is (tudományos nevén az E-6 Ubiquitin ligaz), vagy az egész kromoszóma regio hiánya (15q11-13 deleció). A lényeg, hogy ezeknek a hibáknak a következményeként az agy hipokampusz régiója nem képes elégségesen segíteni a tanulást.
Enek ellenére a betegek egy része képes arra, hogy emberséges életet biztositson magának vagy profitaljon abból amit is ön is tesz: emberi kapcsolatokat teremtsen es boldog legyen a maga módján. Ehhez a segitség amit on biztosit neki, nélkülözhetetlen! Az interneten az angolul beszelők csatlakohatnak egy közösséghez, ahol tanácsot adnak egymáasnak, tapasztalatot cserélnek, specialist orvosok segitsége mellett. http://www.angelman.org/ vagy akár hirt kaphatnak uj klinikai tesztekről is.
Ami a tudományt illeti, a legfontosabb, hogy letezik a betegség modellje, igaz hogy csak egérben, de létezik. Sőt, azokkal a génmérnöki technikákkal amivel mi is foglalkozunk, ezek az egerek gyógyithatók. (a cikk itt található: Pharmacogenomics. 2007 Jun; 6):539-41.)
Ez azért fontos, mert azt mutatja, hogy a betegség okozta agyi elvéltozások NEM szükségszerűen visszafordíthatatlanok, tehát ha egyszer megis lesz gyógyszer vagy génterápiás megoldás, az elvileg felnőtt korban is hasznos lehet a beteg részére.
Ami az őssejtes kezelés lehetőségét illeti, kapcsolatban vagyok egy NeuralStem nevu céggel, ami a világ élvonalában van a technológiájukkal: képesek idegsejtekké differenciálódó őssejteket szaporitani. Együtt dolgozom velük azon, hogy ezet a sejteket valódi génterápiára lehessen hanszálni, a mi Lentivektorjainkkal mesterséges génket lehessen hatékonyan ültetni beléjük. Erről csak annyit tudok mondani, hogy a dolog megy, de eddig nem volt elég hatékony, csak minden huszadik sejtet voltunk képesek átalakítani. Legalább tizszeresen meg kellene ezt növelni, mielőtt terápiás eljárásokra meg csak gondolhatnánk is. A jó hír az, hogy más rendszereben már sikerült ezt elérni, sőt, már ott tartunk, hogy sejtenként akár tucatnyi kópiát is sikerült rövid idő alatt beültetni. Ha minden jól megy, 2009 során ezt a technológiát megkíséreljük az őssejtek esetében is alkalmazni, ami ha mást nem is, de annyit eredményezhet, hogy megkezdődhetnek a kutatómunkák az agyi őssejtes terápiák kidolgozására. Az esélyeink jobbak mint általaban a génterápis probálkozásoknal, mivel a mi esetünkben rendelkezünk egy biztonsági mechanizmussal is: ha a kisérlet nem sikerül, akkor képesek vagyunk megszabadulni a beültetett sejtektől. Ez komolyan meggyorsithatja a technologia klinikai kiprobálását.
Ahogy a riport során emlegettem, a tudomány rohamléptekkel halad előre. Bár gyógyitani még minding nem tudunk, de már -még ha haloványan is- de látszik az alagút vége, tudjuk mit kell tenni azért, hogy a hatékony kezelés reményével próbálkozzunk beavatkozni még az ilyen bonyolult betegégek lefolyásába is. Garancia nincs, de a remény ma már nem teljesen alaptalan.
Ha még nem kértél és regisztráltál HuPont.hu weblapot akkor itt megteheted:
Saját Honlap Ingyen
NÉHÁNY FRISS WEBOLDAL
(MAI LÁTOGATOTTSÁG SZERINT).
1. Aszfaltozás Martaszfaltozás Útépítés Felsőfokon! TEL:.06/30-549-32-96
► Aszfaltozás elérhető áron ingyenes kiszállást és felmérést biztosítva!Az ország bármely pontján vállalunk rezsi órabéres egyéb munkálatokat 5-10 fős emberek szaktudásával cégeknek,magánszemélyeknek,intézményeknek,alvállalkozóknak!
aszfaltosutak.hupont.hu
2. KIK SZÚRTÁK EL A RENDSZERVÁLTÁST ?
► A SZOCIALISTA TÁBOR LEGVIDÁMABB BARAKKJÁBÓL HOGYAN LETTÜNK SEREGHAJTÓK ? MIÉRT MENEKÜLNEK A FIATALOK MAGYARORSZÁGRÓL ? TUDJA-E VALAKI HOVA TARTUNK? HOGYAN KELETKEZETT ÉS MIÉRT TŰNT EL A JÓLÉTI TÁRSADALOM? MI A TEENDŐ?
elszurtuk.hupont.hu
► Stormborn | Dornish | Valyrian
ravenie.hupont.hu
4. Aszfaltozás országosan 2700-Ft M2 Áron Garanciával !!
► Aszfaltozásban, és az építőiparban jártas, kiváló szakembereink garantálják a magas minőségű, gyors, pontos és precíz munkavégzést. Cégeknek, önkormányzatoknak és magánszemélyeknek is mindenütt az országban, a legkedvezőbb áron! 06/30 939-10-33
aszfaltozase.hupont.hu
5. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
vonzovagyok.hupont.hu
6. Minőségi útburkolatra vágyik? Aszfaltozás kiemelkedő minőségben!
► Aszfaltozás elérhető áron, ingyenes kiszállást és felmérést biztosítva! Az ország bármely pontján vállalunk rezsi órabéres egyéb munkálatokat 5-10 Fős emberek szaktudásával cégeknek, magán személyeknek, alvállalkozóknak!
aszfaltozasmartaszfalt.hupont.hu
► Hajdúring a haladás iskolája. Aki a korral halad, az mindig az úton marad.
hajduringautosiskola.hupont.hu
► Ez egy olyan oldal ahol megtudom mutatni nektek a sajat irt szovegeimet. Meg ismerhetitek egy pár sztárnak az életét,láthatók róluk képet
tumblroslany.hupont.hu
► Erdei Tündérfürt (Aruncus dioicus) VÉDETT!
tunderfurtvelem.hupont.hu
10. Felvonók kivitelezése,karbantartása,javítása,valamint hegesztési munkák.
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
lift-ep-karb.hupont.hu
11. Indul a Shan-tong "Zöld örökség" program
► Az oxigén fa (császárfa) az Ön számára egyszerre termel tiszta levegőt és pénzt!
csaszarfa.hupont.hu
12. Lányok weblapja
► Sziasztok. Ez az oldal csakis lányoknak szól. Itt mindent megtaláltok. Szeretettel várlak titeket. Érezzétek jól magatokat.
lanyok-weblapja.hupont.hu
13. ÜDÜLÉSI JOG HELYETT, VALÓBAN INGYEN NYARALÁS TENERIFÉN
► Üdülési jog helyett, apartman bérlés tenerifén, hasznosítása az irodánk által, havi nyeresség biztosítása az Ön számára és valóban ingyen Tenerifén!
tenerifego.hupont.hu
14. Baumaister A Házak Doktora
► A letetlennel is megbírkózunk, ám a csodákra várnod kell.
hazakdoktora.hupont.hu
15. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
kesztolci.hupont.hu
16. Csak egy oldal
► Sziasztok! Nem tudom, mennyire lesz érdekes az oldal, de rélem tetszeni fog!
onlylife.hupont.hu
17. Minden nap friss hírek!!!Válasszon minket!
► Ez a weboldal friss hírekkel szolgál önnek minden nap frissül a weboldal!
friss-hirek.hupont.hu
18. FEKETEPATAKI ÓVODA - ДОШКІЛЬНИЙ НАВЧАЛЬНИЙ ЗАКЛАД СЕЛА ЧОРНИЙ ПОТІК
► ÜDVÖZÖLJÜK OLDALUNKON! - ВІТАЄМО ВАС НА НАШОМУ САЙТІ!
feketepatakiovoda.hupont.hu
19. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
dinoszauruszokkiralya.hupont.hu
20. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
gameshakers.hupont.hu
21. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
agminni.hupont.hu
22. Miceforce csajok csajszik :D
► Suticsaj13,Shadowdemon1,Titkoska,Mice00,Shadow06,Dead133 és még sokk más ;)
miceforcecsajszik.hupont.hu
23. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
havrok.hupont.hu
24. Niki ebneveldéje
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
quen.hupont.hu
25. Magyar Macso SA:MP RPG Szerver
► IP cim:87.229.77.40:7803,Team Speak ts2.clans.hu:10155
magyarmacsoszerver.hupont.hu
26. Metin2 szerver reklámozás, és kezdőknek útba igazítás
► Itt a metin2 szerver készítéssel, kezdőknek az alapokat segítek elsajátítani, metin2 szervereket reklámozok.
metinesszerverek.hupont.hu
27. Szia ez egy blogolos oldal lesz ahol leírom hogy mit csináltam
► Szeptembertól naponta fogok ide írni hogy mi történt velem.
ptamas.hupont.hu
28. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
nyariistvan.hupont.hu
29. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
yaoko.hupont.hu
► Németjuhász, újfundlandi, dobermann, labrador, kuvasz, mudi, shiba inu, akita inu, magyar agár
lizas-datacenter.hupont.hu
31. Üdvözöljek!
► Ez csak egy teszt oldal, lesznek majd tartalmak.
minecraftszerverhirdeto.hupont.hu
32. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
konfig.hupont.hu
33. Totálponyva!
► Szolnok Boglárka út 7 5000 Telefon:06202787437 E-mail: totalponyva@gmail.hu
totalponyva.hupont.hu
34. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
igazszolas.hupont.hu
35. Intenset - edzés, diéta, fogyás
► Próbáld ki az Intenset diétát mely kiegyensúlyozottabbá teszi az életed
intenset-dieta.hupont.hu
36. SurvivalMinecraft Érdekes Minecraft survival,pvp szerver!
► Érdekes Minecraft Survival,pvp szerver! szerver IP címe: Szerver verzió 1.7.2 (Egyenlőre!)
survivalminecraft.hupont.hu
► ez pedig egy rövid leírás
feouaiwa.hupont.hu
38. Gitanes Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
gitanes.hupont.hu
39. Scorpion-TS3
► A TS3 szerverünknek a weboldala van itt most. Szeretettel várunk mindenkit TS3 ip:s7.ts3.cloud:31652
scorpion-ts.hupont.hu
40. ⏑ ⏒ DIVAT ⏓ ⏔STÍLUS ⏕ ⏖OUTFITEK ⏑ ⏒ ⏓KOLLEKCIÓK ⏔ ⏕
► Üdvözlünk az Outfit Help weboldalon, ahol mindenféle divattal, öltözködéssel kapcsolatos tanácsot találsz, a sok ötlet és kollekció közül kiválaszthatod ami számodra a legtrendibb és legtalálóbb!
outfithelp.hupont.hu
41. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
armenia.hupont.hu
42. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
talanmos.hupont.hu
43. Albérletkereső, lakótárs kereső, szobatárs kereső LMBT-knek
► Nincs tudomásom, olyan oldalról, amely a melegek lakhatását segítené, ezért egyelőre megpróbálom mennyire működne a dolog, ha jól fog működni, akkor egy különálló web-oldalt fogok létrehozni
alberletmelegeknek.hupont.hu
44. FESTÉS,MÁZOLÁS TAPÉTÁZÁS,DÍSZÍTŐFESTÉS, INGATLANOK FELÚJÍTÁSÁT VÁLLALOM!
► Vass István ---------------Telefon : 06-20-425-3831
ingatlankeszre.hupont.hu
► Minden ami kert, hobbi és konyha. Beleértve a tartósításokat is.
maczaksagok.hupont.hu
46. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
dragteszt.hupont.hu
► bundásjozsi
szikorajozsi.hupont.hu
48. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
ingyenrog-se.hupont.hu
49. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
kerozin-fashion.hupont.hu
50. Anime Pont World Network - Világhálózat
► Az ANIME PONT- Japán-Anime Rajongók Clubja /A.R.C./ , melynek 2012 augusztus óta jogutódja ,Japanese Anime Pont World Network - Világhálózat, Salgótarján első Japán és anime kezdeményezése . Indulása 2006.május . 17 - re datálható .
animepont.hupont.hu
51. Tomi-Pc
► Számítástechnikai szolgáltatások. Eladás, karbantartás, összeállítás.
tomi-pc.hupont.hu
52. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
hazisajtkeszites.hupont.hu
53. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
berecki.hupont.hu
54. Bútorok felület kezelése 0670/635-8272
► Régi és új bútorok felületkezelése pácolása,lakkozása festése ,koptatása antikolása egyedi szinek keverése.
butorokfestese.hupont.hu
► -
roxfortiszakiskola.hupont.hu
► Minden, amit az Isten Áldjon Esperanza! c. sorozatról tudni kell...
istenaldjonesperanzahun.hupont.hu
57. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
sasfaszofficial.hupont.hu
58. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
buliegyeb.hupont.hu
59. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
kert-esz.hupont.hu
60. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
varatlanlakhatasgond.hupont.hu
61. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
aszfaltozass.hupont.hu
62. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
re-makedwormux.hupont.hu
63. Super3-as
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
superharmas.hupont.hu
► Időjárás percről-percre Szombathely
xxxxvihar.hupont.hu
65. McNetwork
► McNetwork HONLAP!
mcnetwork.hupont.hu
► Ármin a kisfiúnk
fekete-beki-armin.hupont.hu
67. Pihenj Balatonbogláron akár szépkártyával.
► Nyaralj Balatonbogláron egész évben apartmanjainkban,5 és 3 személyes apartmanunk az első emeleten található,2 személyes pedig a földszinten.
balaonboglarplatan.hupont.hu
68. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
igynsarkany.hupont.hu
69. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
theorybrothers.hupont.hu
70. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
smalll.hupont.hu
71. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
ittmindentmegtalalszz.hupont.hu
72. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
singli.hupont.hu
73. Salánki Anikó Aranykori Mester Coach tanuló weboldala
► A tanulni vágyó embereknek segítek abban, hogyan tudják megszerezni azt a tudást, amivel a jobb életet, az Aranykorba való bejutást elérhetik. Szeretettel várlak a csapatomba! Tegyünk együtt az ARANYKOR-ért!!!
salankianiko.hupont.hu
74. VOLT VAN LESZ
► de még egyen-lőre fejlesztés alatt van
voltvanlesz.hupont.hu
75. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
rozmazoltan.hupont.hu
Honlapkészítés ingyen:
Ez a weblapszerkesztő alkalmas
ingyen weboldal,
ingyen honlap készítés...
Mai: 32
Tegnapi: 8
Heti: 52
Havi: 290
Össz.: 152 378
Látogatottság növelés
Angyal - © 2008 - 2017 - giam.hupont.hu
A HuPont.hu ingyen honlap készítő az Ön számára is használható! A saját honlapok itt: Ingyen honlap!
A HuPont.hu ingyen honlap látogatók száma jelen pillanatban:
 |
