Angyal
Az Angelman szindrómás gyerekek igazi angyalok. E ritka genetika betegségről, kezeléséről, életviteli tanácsokról olvashat.
Weboldal bejelentése
Szabálysértő honlap?
Kérünk, jelentsd be!
Ügyfélszolgálat
Baranyi Lajos kutató biológus, a következőket írta a szindrómáról:
Lehet hogy durvának hangzik, de tudomásom szerint jelenleg ez a betegség nem gyógyítható. Ám a kép nem ennyire egyszerű és lehangoló. Az Angelman szindroma a valoságban a betegségek egy egész spektruma, és a sulyossága, terápiás beavatkozási lehetőségek emiatt jelentősen változhatnak.
Először is azt kellene tisztázni, hogy az önök eseteben mi is a betegség oka.
Lehet hogy az ok az anyai öröklési anyag (DNS, 15-ös kromoszoma) úgynevezett epigenetikus meghibasodása, ami "csak" annyit jelent, hogy felesleges metil csoportok vannak a DNS-en, de okozhatja enzim deffektusok is (tudományos nevén az E-6 Ubiquitin ligaz), vagy az egész kromoszóma regio hiánya (15q11-13 deleció). A lényeg, hogy ezeknek a hibáknak a következményeként az agy hipokampusz régiója nem képes elégségesen segíteni a tanulást.
Enek ellenére a betegek egy része képes arra, hogy emberséges életet biztositson magának vagy profitaljon abból amit is ön is tesz: emberi kapcsolatokat teremtsen es boldog legyen a maga módján. Ehhez a segitség amit on biztosit neki, nélkülözhetetlen! Az interneten az angolul beszelők csatlakohatnak egy közösséghez, ahol tanácsot adnak egymáasnak, tapasztalatot cserélnek, specialist orvosok segitsége mellett. http://www.angelman.org/ vagy akár hirt kaphatnak uj klinikai tesztekről is.
Ami a tudományt illeti, a legfontosabb, hogy letezik a betegség modellje, igaz hogy csak egérben, de létezik. Sőt, azokkal a génmérnöki technikákkal amivel mi is foglalkozunk, ezek az egerek gyógyithatók. (a cikk itt található: Pharmacogenomics. 2007 Jun; 6):539-41.)
Ez azért fontos, mert azt mutatja, hogy a betegség okozta agyi elvéltozások NEM szükségszerűen visszafordíthatatlanok, tehát ha egyszer megis lesz gyógyszer vagy génterápiás megoldás, az elvileg felnőtt korban is hasznos lehet a beteg részére.
Ami az őssejtes kezelés lehetőségét illeti, kapcsolatban vagyok egy NeuralStem nevu céggel, ami a világ élvonalában van a technológiájukkal: képesek idegsejtekké differenciálódó őssejteket szaporitani. Együtt dolgozom velük azon, hogy ezet a sejteket valódi génterápiára lehessen hanszálni, a mi Lentivektorjainkkal mesterséges génket lehessen hatékonyan ültetni beléjük. Erről csak annyit tudok mondani, hogy a dolog megy, de eddig nem volt elég hatékony, csak minden huszadik sejtet voltunk képesek átalakítani. Legalább tizszeresen meg kellene ezt növelni, mielőtt terápiás eljárásokra meg csak gondolhatnánk is. A jó hír az, hogy más rendszereben már sikerült ezt elérni, sőt, már ott tartunk, hogy sejtenként akár tucatnyi kópiát is sikerült rövid idő alatt beültetni. Ha minden jól megy, 2009 során ezt a technológiát megkíséreljük az őssejtek esetében is alkalmazni, ami ha mást nem is, de annyit eredményezhet, hogy megkezdődhetnek a kutatómunkák az agyi őssejtes terápiák kidolgozására. Az esélyeink jobbak mint általaban a génterápis probálkozásoknal, mivel a mi esetünkben rendelkezünk egy biztonsági mechanizmussal is: ha a kisérlet nem sikerül, akkor képesek vagyunk megszabadulni a beültetett sejtektől. Ez komolyan meggyorsithatja a technologia klinikai kiprobálását.
Ahogy a riport során emlegettem, a tudomány rohamléptekkel halad előre. Bár gyógyitani még minding nem tudunk, de már -még ha haloványan is- de látszik az alagút vége, tudjuk mit kell tenni azért, hogy a hatékony kezelés reményével próbálkozzunk beavatkozni még az ilyen bonyolult betegégek lefolyásába is. Garancia nincs, de a remény ma már nem teljesen alaptalan.
Ha még nem kértél és regisztráltál HuPont.hu weblapot akkor itt megteheted:
Saját Honlap Ingyen
NÉHÁNY FRISS WEBOLDAL
(MAI LÁTOGATOTTSÁG SZERINT).
1. rajzsarok.hu
► Az ötletek otthona, inspiráló rajzok minden napra
d-and-d.hupont.hu
2. A tisztaság újdimenziója az otthonodban
► A szőnyegtisztítás nem csupán esztétikai kérdés. A por, a szennyeződések és az allergének folyamatosan jelen vannak a lakás levegőjében, és a szőnyegek mélyén felhalmozódva komoly egészségügyi problémákat okozhatnak
legtisztabblakas.hupont.hu
3. 5 - 10 perces munkák ezermester karbantartó
► Csak egy polcot kell felszerelni? Mosógépet bekötni? 5 Perces vagy egy órás munka
otpercesmunkak.hupont.hu
► Erdőkapcsolatos privát vendégház,ahol csak ti vagytok és az erdő lakói!Welness a természetben
eco-wood-home.hupont.hu
5. Pálosi György EV Autósiskola
► +36 20 981 6895
palosigyorgyautosiskola.hupont.hu
6. Gefährliche Strahlen Quellenforsche!
► Mütter unMütter und Kinder müssen heute vor gefährlichen “µSv“ geschützt werden. Wo ist dein Herz? Leuchtet das Licht Christi in dir? JETZT KÖNNEN SIE HANDELN? „… die Wahrheit liegt immer tief in den Gefühlen.“ /Vanessa de Bataille/
gsq.hupont.hu
7. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
icipicikutyak.hupont.hu
8. Sprunki
► Sprunki is a creative rhythm-based music game that lets players dive into a world of sound, experimentation, and imagination. The main concept of Sprunki revolves around building unique beats and musical compositions by combining animated characters,
sprunkiincredibox.hupont.hu
9. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
moszkva.hupont.hu
10. eladokutyak.hu
► Jó árban és ingyen kaphatók a a cukiságot tükröző kölyökkutyák. Tegye szebbé és vidámabbá a napjait egy aranyos kiskutyával.
sands.hupont.hu
11. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
tkaska.hupont.hu
12. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
nasopow.hupont.hu
13. SteveMester-alias-DoboTibor
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
stevemester-alias-dobotib.hupont.hu
14. ricepurity
► You are curious about your "innocence", and "experience" and want to take a fun test to see how innocent you are
ricepurity.hupont.hu
15. How to Enjoy Store Management in BitLife
► A Guide for Curious Players
leahhy.hupont.hu
16. GPTDeutsch.com - Német nyelvű mesterséges intelligencia mindenkinek
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
gptdeutschcom.hupont.hu
17. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
hungaryunlocked.hupont.hu
18. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
jozsefholczman.hupont.hu
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
geometryliteorg.hupont.hu
20. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
brainrotclicker.hupont.hu
21. How to Experience an Addictive Store Management Game
► A Dive Into Cookie Cl
yirawala.hupont.hu
22. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
thatnotmyneighbor.hupont.hu
23. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
egres.hupont.hu
24. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
vrszemuveg.hupont.hu
► google doodle baseball
googlebaseball.hupont.hu
26. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
kaisermemberservices.hupont.hu
27. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
aniko-ancsa.hupont.hu
28. RobloxRivals
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
robloxrivals.hupont.hu
29. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
vrszem.hupont.hu
30. Gorillák67
► Ez az oldal gorillákról fog szólni
lowkey.hupont.hu
31. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
alexanderbrown.hupont.hu
32. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
skribblio.hupont.hu
33. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
kereskedek.hupont.hu
► Ide írhatod maximum 250 karakteRadiant Safety System is a trusted fire safety company in Delhi offering end-to-end firr hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
radiantsafety.hupont.hu
35. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
autokfelvasarlasaa.hupont.hu
36. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
nelnet.hupont.hu
37. DeepSeek Türkçe: Yapay Zeka Destekli Güçlü Ücretsiz
► Deepseekturkce.com, DeepSeek V3.1 ve R1 modelleriyle ücretsiz ve kayıt gerektirmeyen yapay zeka deneyimi sunar. Kodlama, matematik, çok dilli işlem ve hızlı yanıtlarla güçlü bir AI merkezidir.
deepseekturkce.hupont.hu
38. Hollow Knight
► One of the most thrilling aspects of Hollow Knight is its freedom
hollowknight.hupont.hu
39. Geoguessr
► GeoGuessr proves that learning can be fun. https://geoguessr.io/play
geoguessr.hupont.hu
40. Bookprinting
► As a professional China printing manufacturer, we offer a wide range of overseas book printing and other printing services to global clients.
lucy.hupont.hu
41. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
visaandmigrationltd.hupont.hu
► Nursing programs demand precision, discipline, and resilience—especially when juggling karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
classonline.hupont.hu
► Kényeztesse és regenerálja magát otthon!
otthon-vitalmasszazs.hupont.hu
44. astrobin
► The whole house of cards for safety around heavy equipment, including industrial generators, rests on one thing: the WHS laws
astrobin.hupont.hu
45. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
traktorgumi.hupont.hu
46. MINŐSÉGBIZTOSÍTÁSI TANÁCSADÁS TELJESKÖRŰEN
► ISO 9001, ISO 14001, ISO 22000, IFS Food, BRC, HACCP rendszerek kidolgozása és felkészítés tanúsító auditra
menedzsmentrendszerek.hupont.hu
47. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
windgates.hupont.hu
48. Automentés Aszód és környékén
► Automentés Aszód és környékén non stop és éjjel nappal
automentesaszodon.hupont.hu
49. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
flexpath.hupont.hu
50. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
tokguru.hupont.hu
51. subway surfers
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
subwaysurfersio.hupont.hu
► Improve your jewelry making skills.
jewelerstoolsmallus.hupont.hu
53. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
tol.hupont.hu
54. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
jennifert.hupont.hu
55. rakyatlosari88
► Love Song Rakyat Losari88 is a musical piece born from the spirit of the Losari88 community, uniting stories, emotions, and melodies.
rakyatlosari.hupont.hu
56. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
hiphopghhack.hupont.hu
57. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
myfordbenefits.hupont.hu
58. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
hctra.hupont.hu
59. Ide írhatod a honlap főcímét, ami legfeljebb 75 karakter lehet!
► Ide írhatod maximum 250 karakter hosszúságban a honlap leírását ill. szlogenjét. A leírás fontos a weboldal látogatottá tételében, ezért érdemes jól megszövegezni.
bcardetailing.hupont.hu
60. ChatGPT in het Nederlands: Jouw Directe Toegang tot AI, Zonder Account
► GPTNederlands.nl maakt gebruik van het nieuwste GPT-5-taalmodel van OpenAI, bekend om zijn vermogen om complexe instructies, natuurlijke dialoog en contextueel begrip te leveren.
gptnederlands.hupont.hu
61. OptMum Digital
► OptMum Digital is a leading digital marketing agency in Gurgaon with over 7 years of experience in helping brands grow online. Recognized as one of the best digital marketing companies in Gurgaon, we offer expert services in SEO, SMM etc.
optmumdigital.hupont.hu
62. How to Play and Enjoy Slither io !
► Slither io is an online multiplayer game where players control snakes to grow by eating glowing orbs while avoiding other snakes!
slitherio.hupont.hu
Honlapkészítés ingyen:
Ez a weblapszerkesztő alkalmas
ingyen weboldal,
ingyen honlap készítés...
Mai: 29
Tegnapi: 7
Heti: 260
Havi: 365
Össz.: 317 870
Látogatottság növelés
Angyal - © 2008 - 2025 - giam.hupont.hu